2012年7月13日 - Matthew A. Deardorff,MD,PhD,从人类遗传学印章的部门, 从多丽丝公爵慈善基金会收到一个为期三年的临床科学家发展奖。总计486000美元,这个奖项在建立自己的研究小组的过程中,支持医生的科学家,使他们能够将大部分的专业时间,临床研究。Deardorff博士是16个研究人员在全国范围内获得这个奖项,在7月3日公布。
Deardorff博士,一名儿科的助理教授在宾夕法尼亚大学医学院,是主治医师、研究员科妮莉亚德兰格综合征及相关诊断印章的中心,世界领先的项目主要集中在这个多系统遗传性疾病。科妮莉亚德兰格综合征(CDLS),估计影响1 10000个孩子中,有一系列的严重程度,但一般包括智力障碍,生长障碍,心脏缺损,喂养问题,变形的胳膊和手,和独特的面部特征。
Deardorff博士在伊恩D. Krantz博士研究实验室将开始他的工作,一个研究小组发现的第一个基因突变在2004台的负责人。自2008建立自己的实验室,博士的调查已经持续Deardorff鉴定参与人和了解特定基因的突变破坏了一组蛋白质称为cohesins焦点更多的基因,这有助于在细胞分裂调控遗传信息的传递。他的研究目标之一是把这些生物过程影响早期发展成未来创新的CDL和类似疾病的治疗知识。
约翰ascenzi,费城儿童医院,267-426-6055,ascenzi@email.chop.edu
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