三藩,加利福尼亚-;清晰的结果挑战—国际竞争由波士顿儿童医院’开始创建基因组分析和解释标准报告结果对临床医生和患者&mdash和最佳实践;将公布一个太平洋时间上午8:30新闻简报星期三,11月7日,在美国人类遗传学会2012次会议在三藩举行(标签# ashg2012)。
三例在波士顿的孩子'孤儿疾病研究中心医院Manton;,连同他们的家属,同意把他们的DNA测序的挑战的一部分。都有罕见的条件,没有遗传原因已经确定。他们的DNA序列,由大赛协办单位生命科技公司的完整基因组,被送到清晰选手随着家庭’临床信息。参赛选手的挑战与解释序列数据和报告他们的发现。
四十个小组申请参与的清晰度(C孩子’的L领导一个病房为研究可靠的我解读适当的传输是的我们的基因组信息;标签# claritydna);30被选中并同意竞争;23提交完整作品的9月30日最后期限。
干嘛新闻发布会上announcingclarity挑战赛冠军\/结果
什么时候星期三,11月7日, 2012
8:30 & ndash;9:30 PT
在哪儿美国人类遗传学会2012
Moscone会议中心,三藩
房间123
谁:艾伦贝格斯,博士,为孤儿病的万通中心主任
在波士顿的儿童'研究;医院;PI在清晰的挑战
布朗斯坦凯瑟琳,博士,英里,基因项目经理
波士顿儿童医院的'合作伙伴关系;
清晰性挑战入围
清晰性挑战 sponsors完整的基因组生命技术
弗耶莎拉, mother of a patient whose DNA was sequenced as part of the 清晰性挑战
主持人:莱斯利Biesecker,医学博士,主任和高级研究员,
NHGRI ’的遗传病研究分会
接触:
克里斯特德曼
波士顿儿童医院
617-919-3110
keri。stedman@childrens。harvard。edu
Note: Dr。 Brownstein will present a poster on the 清晰性挑战 (program number 1769W) that afternoon, from 2:15-3:15 p。m。 in Exhibit Halls ABC。
为清晰,更多信息请访问:http:\/\/www。childrenshospital。org\/clarity。
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