努南综合征遗传试验

努南综合症现在可用基因检测

2012年8月3日,在费城儿童医院的分子遗传学实验室宣布为使用下一代测序技术障碍的诊断测试的介绍努南谱。对于努南谱面板测序将Illumina的MiSeq与飞雨捕获技术相结合进行。

分子遗传学实验室设在费城儿童医院病理区和实验室医学中。CAP和CLIA认证的实验室专门提供基于DNA的诊断检测遗传疾病影响儿童和成人的世界。

该该,的分子遗传学实验室的科学主任,和这个项目的团队领导,说实验室是一个独特的位置,驾驭下一代测序和转化到临床诊断试验。“成功的采用新一代测序(NGS)诊断测试技术需要的诊断实验室,协调informaticists,临床医生和管理机构。这一项目的分子遗传学实验室团队之间的合作,应用基因组学和生物医学信息中心的中心,重点是建立一个严格的临床诊断工作流程,将符合法规标准。我们的目标是建立良好的做法,质量控制,数据分析,以及解释下一代测序数据,使用指南,从第。

靶向基因测序还提供了高质量的异质性遗传性疾病的诊断测试的最有效的方法,快速和有效的方式,根据该。在把分子遗传学实验室目前正在验证疾病额外板在不同的捕获方法包括安捷伦SureSelect和生命技术的ampliseq。 

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