把遗传学专家22Q研究称赞

2012年8月8日，唐娜麦当劳McGinn，MS，CGC，副主任的“22Q临床遗传学和项目总监和你”中心在费城儿童医院，在第八届国际22q11.2 DS会议在布纳维斯塔湖获得荣誉7月6日安吉洛迪格奥尔格奖章，花期麦当劳做，谁开始了她的职业生涯在砍1985，是获得这一高度尊敬的荣誉的第二个人。

安吉洛迪格奥尔格奖章认识到染色体22q的理解和\/或治疗的突出贡献。11.2缺失综合征，一种比较常见的多系统遗传性疾病。国际22q11.2微缺失综合征的财团建立奖2010纪念已故博士DiGeorge生活和工作，一个在圣克里斯托弗的人描述了近50年前在医学文献综合征儿童医院儿科方面费城。

在呈现这个奖对麦当劳McGinn，彼得博士scambler大奥蒙德街儿童医院在伦敦称赞她“奇异的广度的成就和贡献。”他特别指出她的作品在最近合著的一个重要的科学论文，提出了最佳实践的建议与此综合征的患者。

11.2对染色体22q缺失。

染色体22q。11.2缺失综合征是一种先天性疾病，发生在22号染色体上的DNA的一部分丢失。在4000出生时，大约有2000到1到1，使其与唐氏综合症一样常见。遗传物质的丢失具有多种作用，可能包括免疫系统、心脏、内分泌系统、面部特征和认知能力等方面的异常。

多年来，研究人员发现，在这段22号染色体缺失是各种临床诊断的根本原因，如DiGeorge综合征，velocardiofacial综合征这样的名称，和圆锥动脉干面部异常综合征，其中。

印章已研究和治疗情况11.2缺失综合征 历史悠久。

费城儿童医院有着悠久的历史研究染色体22q11.2缺失综合征。伊莲扎卡氏，MD，的“22Q医务主任和你”中心，回忆，她看见一个小孩在1982 DiGeorge综合征，发现病人有超过平时的表现，建议做染色体核型分析。她的同事，伊曼纽尔贝弗利，博士，现在是医院的人类遗传学，在22号染色体上发现了实际的缺失，并最终发展了一个诊断测试。

麦当劳麦金和印章的情况推出你的中心

不久后，儿童医院开发了这个实验室测试1992、麦当劳McGinn是开展医院“22Q你中心的工具，”吸引了来自世界各地的患者。她已经出版了超过80篇关于这个缺失综合症的文章，作为一个儿童和家庭的不懈倡导者，并花了无数小时的工作，支持和教育活动相关的这种情况。

扎卡氏补充说，麦当劳做”具有独特的品质：非常聪明和悟性，必须把正确的人在一起的能力，并保持在一起的胶水…她是创新的，雄心勃勃的，永远不会停止直到工作完成，然后去额外英里，展望未来”。

接触

约翰ascenzi，费城儿童医院，267-426-6055或ascenzi@email.chop.edu

（注：转载时请注明复诊网）