研究人员发现新的基因在砍科妮莉亚德兰格综合征

2012年8月13日-遗传学研究人员已经确定的一个关键基因，突变时，引起多系统疾病科妮莉亚德兰格综合征（CDLS）。在揭示HDAC8基因突变扰乱如何控制基因表达和细胞分裂的蛋白的生物学研究揭示了这种疾病，导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的早期发育障碍导致的。

“当我们更好地了解人工作在细胞生物学水平，我们将能够更好地确定治疗策略制定人，可能相关的疾病，”研究负责人Matthew A。 Deardorff，医学博士，博士，儿科遗传学的临床医生和科学家在费城儿童医院。Deardorff也是在宾夕法尼亚大学医学院。

Deardorff和共同通讯作者Katsuhiko shirahige，博士，在东京大学的表观遗传病研究中心，今天在网上发表了他们的研究自然。

基因突变，破坏细胞回收，导致儿童遗传病

在费城儿童医院的研究人员先前发现添加当前结果。一组由伊恩博士，医学博士，和莱尔德杰克逊，医学博士，在2004日宣布，在NIPBL基因突变是人的主要原因，大约百分之60的疾病的“经典”案例2007会计。，Deardorff加入他们描述中的另外两个基因突变SMC1A和SMC3。1933首次描述，估计影响1人在10000个孩子。
在儿童医院的研究团队一直专注于CDL黏合复杂，一组蛋白样结构形成一个手镯环绕对染色体，称为姐妹染色单体。“黏合有两个角色，”Deardorff。“它使姐妹染色单体在一起，在细胞分裂过程中，它允许信息从正常转录DNA到RNA的传递。”
Deardorff补充说，基因突变，扰乱正常的细胞功能会影响人的正常发展。这种情况下CDL中，体现了一种新认识的疾病称为cohesinopathies类。
在目前的研究中，科学家们研究了乙酰化-乙酰分子附着在黏合复杂部分脱乙酰化，该分子的去除。通常，脱乙酰度有助于循环黏合使它在细胞分裂的连续两轮可用。研究小组发现在HDAC8基因突变摆脱黏合正常细胞循环。
在一定浓度的蛋白活性的基因突变造成的损失，从而减少“充电”黏合可适当调节基因的转录。这，反过来，研究人员建议，影响胚胎的正常发育，引起台。
研究人员发现，在细胞培养，基因突变导致细胞HDAC8结合减少基因相似，细胞在NIPBL基因缺陷出现。他们还发现，大约百分之5的患者CDLS HDAC8突变。
因为儿童CdLS母亲可能在HDAC8基因进行突变，识别这些突变会很有用的准确辅导家庭的复发风险有一个后续的儿童CdLS的可能性。
此外，还通过提供Deardorff，CDL中潜在的缺陷的生物细节，目前的研究表明，治疗遗传疾病发展的途径。”集中在细胞周期的下游生物通路，而不是专注于有缺陷的基因，我们能够最终筛选小分子药物，可用于干预人。”
其他人继续调查
Deardorff和他的同事们将继续调查人和可能的治疗方法。上个月，多丽丝公爵慈善基金会选择了Deardorff接受临床科学家发展奖。这三年奖，共计486000美元，涉及人类疾病的细胞异常的进一步研究。迪尔多夫是儿童医院的科妮莉亚德兰格综合征及相关诊断中心的成员，在研究和治疗人的世界领先的项目之一。资金支持这项研究由国立卫生研究院（补助hd055488，gm49758，和hd052860）、美国科妮莉亚德兰格综合症基金会，来自费城儿童医院的机构资金，int从吕贝克大学ramural资金，以及研究方案的创新细胞生物学的创新技术。shirahige Deardorff和共同作者包括来自美国，日本，加拿大，法国，比利时，德国，希腊和丹麦的研究人员。

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