21个基因与胆固醇水平联系在一起

2012年10月11日-在最大的胆固醇和其他血脂的遗传研究中，一个国际财团已经确定了21个与脂质水平相关的新基因变异。调查结果扩大了潜在的药物靶点的脂质相关的心血管疾病，导致全球死亡和残疾的主要原因。

基因分析工具发明的科学家在研究中使用

国际遗传学联合会使用IBC血脂心脏芯片，基因分析工具由Brendan J。基廷博士发明的，在在费城儿童医院应用基因组学中心的科学家。自2006成立，研究人员使用心脏芯片找出基因变异在许多的研究中。该设备包含约50000个基因标记在2000个基因牵连的心血管疾病。

基廷和fotios drenos，博士，伦敦大学学院，是本研究的高级作者，发表在今天出版的美国人类遗传学杂志。

包括超过180世界各地的研究人员，联合分析遗传数据来自欧洲血统的90000个人。第一个研究人员使用心脏芯片在一个65000多个人的发现数据集从32以前的研究。他们寻求独立的复制在其他的研究覆盖了超过25000个人，以及在以前的研究报告，100000个人。
21个胆固醇水平-基因信号的出现是特定性别的关系
从这项荟萃分析中，该联盟确定了21个新的基因与低密度脂蛋白（低密度脂蛋白，或“坏胆固醇”），高密度脂蛋白（高密度脂蛋白，总胆固醇），总胆固醇（胆固醇）和甘油三酯（甘油三酯），以及验证已知的49个信号，研究人员还发现，一些最强烈的信号似乎是性别特异性-一些变异更容易出现在男性，女性在女性。
最大的国际研究，以日期来研究脂质性状
基廷说，“到目前为止，这是有史以来使用过的最大数量的基因样本中的脂质性状，它清楚地显示了使用广泛的全球范围内的科学合作，产生新的基因信号的价值。”
drenos补充说，“虽然每个人的遗传变异对特定脂肪性状的影响较小，其累积效应可显著总计达把人的疾病的风险。”他继续说，“这项研究强调了国际资源共享和数据的鲁棒铺平了道路，继续发现新的和意想不到的人遗传研究的信息。”
基廷和drenos协调的四个主要数据点之间的协调工作：在费城儿童医院应用基因组学中心；伦敦大学学院心血管科学研究所；AMC、阿姆斯特丹；与心内科在大学医学中心，乌得勒支。
未来的研究，以确定哪些基因位点直接导致疾病，支持新药物的发展
该联盟是在这发表的作品，以确定哪些位点直接导致疾病，以及如何这方面的知识可以帮助开发新的药物，该财团也将投入其重要的汇集资源，以确定遗传多态性（单碱基变异的基因多态性）和下游心血管疾病的生物标志物之间的相互作用。
作者folkert阿塞尔贝格斯，医学博士，博士，大学医学中心，乌得勒支，补充说，“在已经建立的药物如LDL受体和PCSK9基因，目前的研究发现了21个潜在的新的药物开发的目标，可能有利于未来的血脂异常的治疗。我们的研究团队正在启动另外的研究发现基因对心血管疾病的影响。”
研究经费
超过30个组织和机构资助的这项研究，其中包括英国医学研究理事会，英国心脏基金会的健康和威康信托基金会的国家机构。除了他的位置在费城儿童医院，基廷也在医学院的宾夕法尼亚大学学院。

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