液体活检准确检测血液测试的关键基因突变在肺癌中最常见的形式，研究发现-达纳法伯癌症研究所

一个简单的血液测试可以快速、准确地检测非小细胞肺肿瘤的两个关键基因的突变，研究人员在一项新的研究–演示测试潜在的达纳-法伯癌症研究所和其他机构的报告作为一个临床工具，确定患者可以针对这些突变的药物中获益。

测试中，被称为“液体活检，证明是可靠的研究中，达纳法伯\/布里格姆与妇女癌症中心（DF \/ BWCC）希望能够很快对所有患者的非小细胞肺癌（NSCLC），要么在第一诊断或复发的时间后，以前的治疗。

美国癌症协会称，在美国每年有超过200000人被诊断出肺癌是最常见的一种非小细胞肺癌。估计有百分之30的非小细胞肺癌患者的基因突变，其中包括在研究中，并可以经常被治疗与靶向治疗。这项研究是由杂志在线发表的JAMA肿瘤学。

在研究中测试的液体活检 - 技术上称为快速血浆反应素基因分型 - 包括采取试管，全是血，其中包含来自癌细胞自由浮动的DNA，和分析这些DNA的突变或其他异常（当肿瘤细胞死亡。 ，它们的DNA溢出进入血流，在那里它被称为无细胞的DNA。）的技术，它提供了一个关键遗传凹凸的“快照”在一个肿瘤，是在研究的常用工具，用于探测的不同的分子构成种类的癌症。
“我们看到的血浆基因型具有巨大的潜力作为临床试验或试验 - 筛选常见的遗传指纹癌症的一种快速，无创的方法，同时避免了传统微创活检的挑战，说：”这项研究中，杰弗里的资深作者奥克斯纳德，MD，胸椎肿瘤学家和肺癌研究员达纳 - 法伯和布里格姆和妇女医院。“我们的研究是第一个前瞻性证明液体活检技术可以为癌症患者做治疗决策的实用工具。审判是这样，我们将过渡到试验临床试验的肺癌患者在DF / BWCC成功“。


这项研究涉及180例非小细胞肺癌，120人被新诊断，和60人已经成为抵抗到以前的治疗，使病情复发。参与者的游离DNA是为在表皮生长因子受体基因突变检测和KRAS基因基因基因，状语从句在单独突变表皮生长因子受体，使肿瘤细胞变得对一线靶向药物抗性。用称为液滴数字聚合酶链反应（ddPCR）的技术中，进行试验而计数在无细胞的DNA遗传密码的单个字母，以确定是否特定的突变是否存在。每个参与者也经历一常规组织活检以测试相同的突变。然后该液体活检的结果相比，这些组织的活检。
该数据表明，液体活检更迅速返回的结果，中值周转时间液体活检三日，相比至12天为在初诊患者和27天耐药患者组织活检。
液体活检也被发现是高度精确的初诊患者中，“预测值”等离子的ddPCR是和KRAS的基因基因突变的主要表皮生长因子受体基因突变百分之百 - 这意味着一个病人谁的检测呈阳性任一突变是一定要在他或她的肿瘤该突变对于患者的表皮生长因子受体抗性突变，所述ddPCR试验的预测值是79％，这表明的血液检查能够找到其它病例与突变即使用标准活检错过。
“由标准组织活检错过在一些病人中表皮生长因子受体抗性突变，ddPCR检测突变，”奥克斯纳德说，“一个抗性肿瘤固有由细胞构成的多个子集，其中一些携带基因突变的不同模式。单个活检仅分析肿瘤的单一部件，和可能会错过在体内本别处的突变。液体活组织检查，与此相反，可以更好地反映突变在肿瘤作为一个整体的分布。“
当ddPCR未能检测这些突变，原因是较少鲜明，奥克斯纳德说，这可能表明，肿瘤细胞不携带突变，或者，该肿瘤是不脱落它的DNA进入血液。此测试结果和突变的存在之间的差距在患者的癌细胞已经转移到身体的多个部位不太常见，研究人员发现。
基于ddPCR测试或试验，进行试点和患者在贝尔弗中心的应用癌症科学在达纳 - 法伯的平移Resarch实验室进行了优化。然后将其确认在达纳 - 法伯的罗威中心胸腔肿瘤临床使用。
这种形式的液体活检的优点是，它可以帮助医生快速确定患者是否响应治疗。五十的参与者在研究了重复测试他们的癌症治疗开始后进行。“那些其血液测试显示的失踪在两个星期内的突变更可能留在比病人谁没有看到这种降低的待遇，“说，这项研究的第一作者，阿德里安萨凯尔，医学博士，达纳 - 法伯和布里格姆和妇女医院的。
并且因为肿瘤在不断地发展和获取额外的突变，反复液体活检可以提供早期检测一个新的突变的 - 如表皮生长因子受体抗性突变 - 这可以潜在地有针对性的药物治疗。
“这项研究的数据是引人注目，”DF / BWCC病理学家丽奈特Sholl，MD说，解释该中心的决定开始提供基于ddPCR液体活检，所有肺癌患者。“我们从液体交叉对比结果验证了作者的发现和34小细胞肺癌患者的组织活检。作为一个真实世界的临床测试工作，液体活检需要提供可靠，准确的数据和在后勤实用。这就是我们所看到的与基于ddPCR-验血。
“测试既有对新诊断的非小细胞肺癌和那些与疾病复发的患者很大的实用工具，”她继续说，“它的速度快，这是定量的（表示突变DNA的样品中的量），和它可以在癌症治疗中心采用容易“。
该研究的共同作者是云Paweletz，博士，佳佳奥康，学士，和诺拉·菲尼，学士，在贝尔弗中心的应用科学癌症在达纳 - 法伯的;瑞安S.奥尔登学士，和斯泰西L.马赫BA，达纳 - 法伯的;苏珊E.达尔伯格，博士，达纳 - 法伯和哈佛T.H.陈公共卫生学院的;和帕西A.詹恩博士，达纳 - 法伯的贝尔弗中心，和布里格姆和妇女医院。
这项研究是由来自国防部，美国国家癌症研究所的美国能源部补助（补助R01CA135257，R01CA114465和P50CA090578）的支持下，优等生幽女学生联谊会的Stading，雅戈尔癌症基金会，国际协会肺癌的研究，健康研究加拿大学院，医学院肿瘤学家的加拿大协会，盖洛普研究基金，和卡普兰研究基金。

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