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2012年12月20日,在费城儿童医院利用全基因组SNP阵列Cytogenomics细胞遗传学实验室,以确定基因改变与多种疾病有关。这阵已在很大程度上取代了标准的细胞遗传学分析诊断,采用的是与细胞遗传学与分子细胞遗传学在适当的结合。
我们的分析采用了先进的生物信息学工具和定制。SNP阵列的使用允许我们地图纯合子(获得性和宪法)帮助隐性疾病基因定位,以及检测和确认的单亲二倍体(UPD)。我们注重细节的方法使我们能够检测嵌合体低百分之2到百分之5。
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