新发现的孤独症相关基因变异

2013年1月15日-遗传学研究人员已经确定了25个额外的数变异（CNVs）-丢失或重复的DNA，发生在一些 自闭症患者。这些发现，研究人员说，“高影响”：虽然个别罕见的，各有各的强烈效果，提高对自闭症的风险。

“许多这些基因变异可作为有价值的预测指标，”该研究的通讯作者，人Hakon Hakonarson博士，博士说，“在费城儿童医院应用基因组学中心主任。“如果是这样的话，他们可能会成为一个临床试验的一部分，这将有助于评估一个孩子是否患有自闭症谱系障碍。”

Hakonarson与来自犹他大学和生物科技公司lineagen，Inc.的科学家，在研究中，发表在1月14日的PLoS One杂志上。

研究对自闭症谱系障碍（ASD）以前的基因研究

目前的研究的基础上，扩展了以前的基因研究Hakonarson和其他科学家对自闭症谱系障碍（ASD），一组儿童的神经发育障碍，造成沟通障碍，社会交往和行为。由CDC估计影响多达88的美国儿童，自闭症是从家庭研究是由遗传的强烈影响。

在目前的研究中，研究人员首先分析了55个人的DNA从犹他州家庭多个成员患有自闭症。研究的共同作者Mark莱珀特，博士，犹他大学的，有从这些高风险家庭收集的数据。该小组确定了153个为自闭症潜在的特异性。

探讨一个更广泛的ASD人口这些CNVs，研究团队定制设计与那些153个探针的DNA阵列，以及185个CNVs此前报道与自闭症。他们分析了所有的拷贝数变异的实际患病率在较大样本组3000例房间隔缺损和6000例对照研究先前聚集在费城儿童医院。

研究结果

研究人员发现，在家庭的研究发现15的CNVs，通过自定义数组，另外其他九研究发现，所有的比值比大于2，这意味着受试者的变异至少有两倍有自闭症的风险，与对照组相比。另外31个先前报道与自闭症也有胜算比2以上。

这些研究结果，说Hakonarson可以纳入评价儿童自闭症临床试验。“这些影响大的变异可能是最有用的建议父母谁已经有一个自闭症儿童，说：”Hakonarson。“如果一个孩子已经达到发育延迟，测试这些CNVs可以帮助预测是否孩子也可能发展为自闭症。”他补充说，新发现的变种将需要添加到现有的商用诊断阵列目前使用的。

发现在目前的研究中，CNVs Hakonarson说，发生在参与神经发育的基因和信号通路增强类似发现Hakonarson及其同事在ASD相关出版2009基因组的研究。

“许多这些基因通路活跃在自闭症的重叠与其他神经系统疾病，如精神分裂症和癫痫，”他补充说。“同时，我们的研究结果与其他研究表明，许多不同的生物途径，当破坏了一致，可能会导致自闭症。”Hakonarson认为，进一步的研究可能有助于确定是否研究报道在目前的研究中可以分为按他们对自闭症的具体临床亚型。

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