一步基因检测线粒体疾病

2013年1月29日更为强大的基因测序工具已经越来越多地揭开细胞核内的疾病秘密。目前的一个研究团队正在扩大这些快速的下一代测序测试来分析内线粒体基因分离的源DNA、细胞能量工厂，发现异常时，有助于复杂、多系统疾病。

该研究小组，由线粒体医学在费城儿童医院专家领导（CHOP），适应下一代测序同时进行全外显子组（所有的编码蛋白质的DNA）的核基因和线粒体基因。

“对疾病发展的治疗方法的第一步是了解其确切的原因，“说Marni J.法尔克，医学博士，主任和主治医生在线粒体遗传病门诊儿童医院。“我们已经开发出一个步骤，关闭的架子工具，分析核和线粒体的基因，以帮助评估可疑的线粒体疾病的遗传原因。”

法尔克和他的同事们描述他们的定制的，全面的测试，他们称之为“1:1000美图加全外显子组”工具包，在杂志发现医学，2012年12月26日发表。她共同通讯作者，生物统计学家小武盖，博士，现在洛约拉大学Stritch医学，合作开发测试在儿童医院。

线粒体病是 罕见，许多疾病知之甚少的新试验可能会提供答案更迅速

虽然每一个线粒体疾病是非常罕见的，在人口中，线粒体疾病的原因是已知的。有些来源于特定的线粒体，位于细胞核外的微小结构，而许多其他的线粒体疾病都是基于影响线粒体功能的核基因。在人类疾病中的作用已被公认的线粒体只自上世纪80年代以来，基于Douglas C.华勒斯博士开创性的研究，现在在儿童医院，作者及研究现状。

许多线粒体疾病仍然知之甚少。一个复杂的因素是异质性-混合突变和正常的线粒体基因组的细胞或组织内。与传统的基因测序，它只能检测异质性突变，达到至少30到百分之50的水平，定制的试剂盒检测线粒体基因突变目前水平低百分之8度。为了实现他们的结果，研究小组采用一种现有的全外显子测序试剂盒由安捷伦科技，扩大到包括线粒体基因组。

新试剂盒的可用性，法尔克说，如果用于临床或研究的目的，可能会缩短“诊断之旅”，经历了许多患者和家属寻求的原因，使人衰弱和令人费解的症状。

她说：“许多家庭从一个专科医生到另一家旅行了多年，寻找他们的罕见疾病的原因，”她说。具体的治疗方法并不总是有效的，但是确定他们的疾病的原因可能是发现治疗的第一步。

线粒体病的诊断进展

一个最近的研究，法尔克和同事们回顾诊断线粒体病的进展，通过他们的经验在一个单一的中心在一个迅速变化的三年期前全外显子测序一般可用。回顾性研究系统2012年12月27日发表的，包括152名儿童和成年患者在砍的线粒体遗传学诊断诊所，从2008到2011。

法尔克说：“在2005之前，很少有人能接受对线粒体疾病的确切分子诊断，因为这两方面的知识和技术都有局限性。“从那时起，临床上能够将所有的线粒体基因组序列的基因序列都能显著地改善了许多线粒体疾病的诊断。”

在回顾性研究的研究期间，在百分之9的患者和排除的原发性线粒体疾病在百分之16的患者中，在切确认的明确的线粒体疾病的临床。虽然许多诊断的挑战显然仍然存在，法尔克说，大规模的核基因组测序的出现揭示了越来越多的基因DNA，影响线粒体的功能，和精确的遗传性疾病，在一个给定的病人，即使是新的或不寻常的。她补充说，分子遗传学是产生一个更细致入微地了解细胞机制在许多线粒体疾病的症状。“这些通路为治疗这些疾病提供了潜在的新的目标，”法尔克说。 

（注：转载时请注明复诊网）