发现影响人类寿命的基因变异

2013年2月4日-通过广泛的比较儿童的基因，基因研究者已经确定了影响寿命的基因变异，这可能是通过提高疾病风险或提供疾病保护作用来影响寿命的。

“这项研究是第一个全基因组，以人群为基础的研究与人类长寿有关儿童的拷贝数变异，”该研究的领导者人Hakon Hakonarson博士，博士，美国在费城儿童医院应用基因组学中心主任。

这项研究发表于1月30日的开放存取杂志上PLoS ONE。

拷贝数变异（CNVs）是罕见的但在提高或降低疾病风险中发挥重要作用

拷贝数变异（CNV的）是通常罕见的损失或增益中的DNA序列，但它往往在提高或降低疾病的风险的重要的作用。
该研究团队比较拷贝数变异的速率7,313年轻的学科，18岁及以下，从儿童医院网络，一组2,701冰岛科目，67岁或以上，由冰岛心脏协会招募了样本。在研究人员使用微芯片阵列进行全基因组CNV分析。
“我们的设想是，拷贝数变异出现在孩子，但不是中老年人更可能是致病的，而在老年人比例均高于CNVs被更可能是保护，让他们活得更长，”Hakonarson说。
研究比较了CNV在中老年人中的孩子

在2079儿童和4692老年人独立的美国人群进行重复研究，使统计调整来解决群体分层后，研究小组发现有显著的CNV，在拷贝数变异中有3名DNA序列的缺失，而四人重复。
由的CNV影响的基因不成比例参与剪接，这是其中一个重要的生物学机制，而不是一个基因简单地表达一种蛋白质，修改在基于相同的基本DNA码在给定的不同的蛋白质产物的信使RNA的结果基因。
这也可能是新的目标的孩子与寿命短

“我们的研究结果表明，拷贝数变异和其他基因变异可通过基因网络，并且通过诸如可变剪接调控的生物学功能的途径发挥其功效，”Hakonarson说，“可能在一个更具全球性的方式比以前认为，其中一些拷贝数变异可能有良好的效果，而另一些对你不好，易患和你的疾病。“
虽然仍有许多工作要做，他补充说，这也可能是新的目标的孩子与寿命短，最终增加Hakonarson，如果这样的拷贝数变异被纳入早期临床筛选测试，它们的存在可能是预后指标表明，患者应采取个性化的预防保健措施。

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