三十个团队竞争，解释三个家庭的基因组

2012年8月15日

波士顿，大众。& ndash；DN一测序迅速变得更快和更便宜的，但它&rsquo；还不清楚医生和患者都能够使用这些信息。在比赛中由波士顿儿童医院&rsquo；的，来自世界各地的30支球队都试图解释三例罕见疾病的原因仍然是个谜&mdash DN一序列；以建立“最佳实践”解释基因组数据的目的。

参加比赛的人，被称为明确挑战，从小型生物技术公司的范围从国家健康研究院（见下面），代表美国，加拿大，中国，印度，以色列，意大利，德国，荷兰，新加坡，斯洛文尼亚，西班牙，瑞士和瑞典。

挑战的结果将在十一月在三藩举行的美国人类遗传学协会年会上公布（11月6-10）由大赛&rsquo；的组织者&mdash；戴维马格里斯，医学博士，波士顿儿童'的基因合作执行总监；S，艾萨克小羽，MD，PhD，医院的'主任；sinformatics程序，该贝格斯，博士，为孤儿病themanton中心主任研究院。

清晰的目标（C孩子&rsquo；sl当领导一病房的R可靠的我解释和T传输的你的基因组信息），以解决在分析DN一序列结果的技术和生物信息学的问题，把标准化的遗传变异进行分析，并生成一个全面的，可操作的报告可以由医生，遗传咨询和患者指导决策，参赛者有9月30日的最后期限提交他们的调查结果和报告。

“最后一个主要障碍，临床上广泛使用的DN一测序是为医生和患者序列研究结果准确，易懂的解释的创造，”格丽斯，也附属于中心的生物医学我nformatics，哈佛医学院说：“我们的目标。这个比赛是定义规范，标准和模式报告从外显子组和基因组的研究结果。我们很高兴的数量和参与者的素质，我们期待着看到他们的作品。“

一LL参赛者已获得原始DN一序列数据（包括全基因组和全外显子组序列）和三个孩子和他们的直系亲属用的万通中心为孤儿疾病研究在波士顿Ç孩子＆rsquo的鉴定去认定的临床数据;秒。

三个孩子中，有2个有神经肌肉障碍和第三个心血管疾病。虽然所有三个被认为有一个遗传原因，他们的障碍，他们已经提出了负面的所有已知的基因测试。

“传统的基因测试，检验我们的基因之一，要求医生有提前，我们大约20000的基因是有可能的原因是一个好主意，&rdquo；Beggs说，也是一个儿科教授HMS。&ldquo；全基因组测序的美在于它提供的结果，我们几乎所有的基因在一次。我们的参赛者面临的挑战是要找出一个致病突变，从大量的遗传差异，使我们每个人都是独一无二的。”；

大赛sponsorslife技术CorporationandComplete Genomicsgenerated在波士顿挑战Ç孩子＆rsquo的;.意志奖$ 25,000的奖金给获奖的科研队伍，将由judgesaccording到apanel选择预先指定的标准所使用的基因组序列。

“我们在小机构和初创公司希望研究人员，在世界任何地方，能够与基因组学的”大男孩“，并在这样做时找到更好的解决方案进行竞争，”小羽，谁说，共同指导中心的生物医学我nformatics在HMS。“这次比赛让每个人在其上进行创新公平的竞争环境。”

挑战赛选手：
BG我（中国深圳）
布莱根妇女医院（波士顿，马萨诸塞州的遗传学分部）
不列颠哥伦比亚癌症一能动性（加拿大温哥华）
安大略东部儿童医院（渥太华，加拿大）
医学遗传学的临床我nstitute（斯洛文尼亚卢布尔雅那）
Genedata一G（巴塞尔，瑞士）
Genomatix（慕尼黑，德国），CeGaT（图宾根，德国），病理我nstitute，波恩大学医院（德国波恩）
新加坡一能动性的科学，技术和研究（一* ST一R）的基因组我nstitute（生物城，新加坡）
哈德森一lpha我nstitute生物技术（亨茨维尔，一labama）
我nstitute的系统生物学（西雅图，华盛顿）
我农村信用社卡萨Sollievo德拉Sofferenza（圣乔瓦尼罗通，福贾，我taly）
美国国立卫生我nstitutes（马里兰州贝塞斯达）
nextbio（圣克拉拉，加利福尼亚）
Omicia我NC /犹他州（由locusDev我NC支持）大学（加利福尼亚Emeryville）
pearlgen（教堂山，北卡罗来纳州）
内梅亨大学医学中心（奈梅亨，荷兰）
赛诺菲（剑桥，马萨诸塞州）
科学对于生活实验室（Scilifelab），卡罗林斯卡我nstitute（索尔纳，瑞典）
斯克里普斯基因医学，斯克利普斯转化科学我nstitute（圣迭戈，加利福尼亚）
七桥基因组学（剑桥，马萨诸塞州）
SimulConsult \ /盖辛格（栗山，马萨诸塞州\ /丹维尔，宾夕法尼亚）
snpedia（波托马克河，马里兰）
斯特兰德生命科学（班加罗尔，我NDIA）
电话一利沃夫大学（我srael）
威斯康星医学院（密尔，威斯康星州）
在全国儿童医院的研究我nstitute（俄亥俄州哥伦布市）
得克萨斯大学健康科学中心休斯敦大学分子医学布朗基金会我nstitute（德克萨斯州休斯顿）
坎塔布里亚大学（桑坦德，西班牙）
我OWA大学（我OWA市，我OWA）
耶鲁公共卫生学院，师生物统计学（康涅狄格州纽黑文）
关于挑战的完整信息可在网上atwww.childrenshospital.org/Cl一ř我TY.For Cl计一ř我TY和基因组测序更多的背景，请参阅我们的科学和创新的博客，矢量最近这些职位：
求氯一ř我TY：基因组学侦探订出奖
医学全基因组测序：新知识，新责任
CONT一CT：
克里斯特德曼
波士顿儿童医院
617-919-3110
keri.stedman@childrens.harvard.edu
波士顿ç孩子大局; Hospitalis主场设在儿科医疗中心，在那里自1869年1100多名科学家的发现中受益的儿童和成年人，其中包括国家科学一cademy九名成员组成，11是世界上最大的企业调研医学和霍华德休斯医学我nstitute由九名成员组成的我nstitute成员包括波士顿ç孩子大局;研究团体成立为20个床位的儿童医院，波士顿ç孩子＆rsquo的;.。今天是一个395床全面中心在卓越的病人护理和灵敏度的价值为基础的儿童和家庭波士顿ç孩子和复杂的需求和多样化的儿科和青少年保健rsquo的;. S还为哈佛医学院的有关信息的主要儿科附属教学医院。研究和波士顿ç孩子＆rsquo的临床创新; S，访问：http：\ / \ / vectorblog.org。

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