一种罕见的头颈部癌基因序列的研究
研究者对腺样囊性癌的基因组进行测序，这是一种罕见且致命的头颈部癌。工作在纪念斯隆-凯特琳额外的罕见癌症测序的舞台。
自从人类基因组计划完成后，许多研究人员已经把他们的努力，对各种癌症的基因组测序2003。协作组包括癌症基因组图谱（TCGA），政府出资创建的加速我们了解癌症的分子基础项目，发表了对肺癌、卵巢癌和结直肠癌的基因组信息，，等等。
纪念斯隆-凯特琳在这些多中心的努力的一个角色，分享肿瘤标本及临床科学家的专业知识。但尽管这些努力，这些研究只研究了许多不同类型的人类恶性肿瘤的一小部分。现在我们的调查人员进行完整的测序和分析大量的罕见的头部和颈部癌症被称为腺样囊性癌（ACC），这是涎腺恶性肿瘤。
&ldquo；测序罕见癌症如ACC是纪念斯隆-凯特琳率先揭开癌症基因组学，一个伟大的方式&rdquo；Timothy A. Chan说，在人类肿瘤发病机制程序的放射肿瘤学家和调查员（HOPP），和这项研究的资深作者，这是5月19日在线发表在自然遗传学。&ldquo；正如我们有专业的知识和经验治疗罕见癌症，分析它们的基因组是一个让我们相信我们可以做出重要贡献的地区。”；
神秘的恶性肿瘤
ACC是最难治疗的癌症之一。有些病人单独手术治愈，但这种疾病可以返回或扩散到身体的其他部位，并没有已知的化疗药物是有效的，虽然许多患者接受放射治疗。在美国，每年影响800到1000人的癌症，在治疗后十至15年内复发。
直到目前的研究中，很少有已知的分子变化，导致这些癌症。研究人员对60对配对：全基因组或外显子60例肿瘤标本与正常组织样本来自相同的60例。
&ldquo；通过比较肿瘤的突变现象，正常的DNA和肿瘤与其他肿瘤相比，你可以确定哪些基因在这些癌症的突变，也有这些肿瘤不同于另一个，&rdquo；陈博士解释说。
研究人员发现，ACC肿瘤可分为三大类型：那些在PI3激酶通路的基因突变，其编码的酶参与细胞的生长和增殖；那些在染色质重塑基因，其他基因的表达，控制；和那些在一条称为Notch基因突变，也可以改变基因的表达。
靶向疗法已经发展为这三种类型的突变在其他癌症的临床试验，提高希望ACC能快速启动。
回到顶部安静的基因组
这一发现的最让人吃惊的是，ACC肿瘤携带很少的突变与其他大多数实体肿瘤相比。
&ldquo；我们称这些安静的基因组，&rdquo；陈博士解释说。&ldquo；乳腺癌和肺癌是很吵，突变更100倍根据这就是为什么那些癌症靶向治疗通常工作时间很短的主要原因。”；
因为ACC肿瘤有这么几个突变，陈博士和他的同事们认为对他们有针对性的治疗会对许多类似的突变是更有效的比其他癌症。他比较了在ACC在慢性髓系白血病数突变的数量，一种血液癌症的靶向治疗是非常有效的。
&ldquo；这是非常不寻常的固体肿瘤很少突变，&rdquo；他说。
回到顶部关注罕见的癌症
研究人员在霍普之间的协作、肿瘤放疗科、外科服务的头部和颈部，计算生物学程序，调查人员从多个机构合作，包括匹兹堡大学医学中心和新加坡国家癌症中心。几个癌症中心提供肿瘤样本。
&ldquo；它&rsquo；的伟大我们&rsquo；已经设置的基础设施，在纪念斯隆凯特林做这种基因组测序和分析在这里，因为我们有更多的疾病研究，&rdquo；陈博士指出。球队已经与内分泌和合者杰姆斯A.费金序列其他罕见的头部和颈部癌症的工作，包括Hurthle细胞癌。
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