基因测序可以帮助与实体肿瘤-达纳法伯癌症研究所儿童指导治疗

临床基因组测序是可行的儿科肿瘤学和可以用来推荐疗法或定位在儿童实体瘤的诊断，根据个体化癌症治疗的多中心研究（ICAT）由达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的研究人员。今日发表的研究日本汽车制造商协会肿瘤学，是其在儿科肿瘤中进行的第一种类型之一。它的研究结果支持的情况下，匹配的儿童肿瘤的遗传特征的基础上，代表了一个重要的一步，使分子靶向，个性化的治疗提供给儿童癌症。

而成人癌症患者有极大地得益于精密医学的方法建立在临床基因组测序和靶向治疗，这些收益才开始达到儿科患者。因为所有的儿童癌症是罕见的，有相对较少的数据可在驱动儿童肿瘤的突变。那些被测序的肿瘤往往比成人癌症有几个基因突变。此外，由于药物开发工作的重点是成人患者的需求，相对较少的靶向药物目前可用于儿童。即使一个潜在的有用的靶向药物可能已经存在，它可能缺乏给儿童的剂量指导方针或可能不被制定适当的方式为年幼的孩子，例如，丸与液体形式。

ICAT审问，鉴于目前的基因技术和基因的知识，它是一个基于这些结果的临床背景和返回建议序列小儿肿瘤更可行。研究人员得出的答案是肯定的。

“儿科癌症精密医学的故事才刚刚开始，”凯瑟琳说薇，MD，铅在达纳法伯\/波士顿儿童医院“我们和其他的研究表明，如果我们做这样的排序，我们可能会发现孩子的治疗机会的实体肿瘤中心临床主任ICAT调查员。他们提供了扩大我们的儿童癌症基因组知识的机会，并帮助临床医生和基本的科学家了解，对一个给定的肿瘤，这不，为什么，所有这些都可以为儿童和罕见的成人肿瘤额外的药物开发的治疗工作。

当珍妮薇和她的同事报告，ICAT研究收集肿瘤标本100例癌症患者出现在四中心在美国8月2012和十一月2013之间的各种复发性小儿实体肿瘤。研究人员分析的样本进行测序的方法，揭示305个基因存在已知的与癌症相关的改变。

如果分析显示，临床可操作的遗传改变定义为改变为靶向治疗可通过临床试验和FDA批准的在年龄适当的剂量和剂型在临床试验的团队中药治疗（或系统）对患者的肿瘤专家推荐。该研究小组还提出了任何支持改变诊断或提示患者可能有癌症倾向综合征的结果。入选患者随访6.8个月的中位数。

在研究结束后，研究小组能够使31的患者出现100的建议。31的三例患者接受治疗的基础上的建议，但没有回应。28的患者没有接受他们的ICAT推荐的治疗中，原因包括）病人不适合或无法访问相关的临床试验中，B）患者目前的治疗反应良好，或C）的患者死亡。

“我们设计的研究，如果我们能使百分之14的参与者的ICAT的推荐，我们可以说临床测序是可行的，”珍妮薇说。“我们超过了这个基准。”

在另外12名患者中，该小组发现了遗传改变，这意味着诊断和\/或揭示该患者可能有癌症倾向综合征。

ICAT研究加入最近越来越多的证据结合临床基因组学为儿童癌症治疗的可行性和潜在利益的支撑体。在同一个问题日本汽车制造商协会肿瘤学由贝勒医学院的研究者领导的一个团队报告了类似的成功的努力，以产生基因组为基础的治疗建议的患者与儿童的固体或脑肿瘤。来自密歇根大学的研究人员报告了类似的结果，在 日本汽车制造商协会九月2015。

这些和其他研究提供了扩大的努力，旨在将临床测序的努力，更深入地探讨儿科肿瘤的做法。珍妮薇和她的同事们已经推出了12个中心的ICAT随访研究，基因组评估通知新疗法（增益）联合研究。2016年，美国国家癌症研究所计划选择治疗小儿臂打开的分子分析（比赛）的审判，其中，根据NCI网站，“试图确定是否治疗癌症根据其分子的异常显示的有效性的证据。”

“小儿肿瘤已经落后于成人肿瘤时，将靶向药物和基因测试或肿瘤分析治疗，”珍妮薇说。”这些研究表明，我们开始了解如何进行临床测序在儿科肿瘤，患者可能受益于它。

ICAT研究由现代希望车轮、生活基础和儿科肿瘤学研究吉尔摩家族基金的朋友。

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