科学家发现人类多样性的重要基因源的达纳-法伯癌症研究所

在达纳-法伯癌症研究所的报告说，人类有一个非常高的基因在这两份已经随机沉默者。他们认为，这种现象是人们遗传多样性的重要来源，也有助于解释肿瘤细胞在肿瘤中的遗传变异。

由亚历克斯博士的团队，一个gimelbrant，达纳法伯癌症生物学家，报告自然遗传学，发现“单等位基因表达的基因，或美，贡献不成比例的人类遗传多样性。

人类基因组包括20000至25000个编码基因的基因的基因。细胞中的每一个基因都存在于2个拷贝，或等位基因，一个继承了父亲和一个来自母亲。该副本可能是相同的或不同的，但在大多数情况下，这两个等位基因的表达，积极发出的指示，使蛋白质。当只有一对基因是活跃的，据说基因的单等位基因表达（MAE）。

一个这样的基因的几个例子已经几十年了，但gimelbrant和其他科学家最近开发的功能强大的工具，在基因组中寻找他们。研究表明，单等位基因表达可以在大约10到百分之25的基因在许多类型的细胞发生。例如，这些基因被发现在细胞的免疫系统和嗅觉系统，遗传多样性有助于否则相同的细胞反应的许多不同的组合的刺激。

在这样的基因中，只有一个等位基因的表达，它不是因为其他副本已损坏或丢失。相反，gimelbrant说，在一个单等位基因表达的基因，有一份被表达的早期发展–中只有一个副本将被表达的机会均等。这个随机的决定不会改变细胞的基因，但只有一个等位基因的决定是“遗传”，通过这个细胞的后代被称为表观遗传过程。换句话说，在女儿细胞相同的基因也将单。

在新研究中，研究人员研究了4227个基因的单等位基因表达分析这些基因的遗传变异及其对人类多样性的贡献程度。他们说，他们惊讶地发现，这些基因有非常高的遗传变异。其结果是，该基因“大幅增加细胞在个体内细胞变异的可能性”，作者写道。“看起来这是一个非常普遍的机制，负责的遗传变异。”不仅普遍存在，而且古：他们追踪这一机制回到穴居人说它存在于黑猩猩。

从进化的角度来看，个人的细胞有遗传变异可能更成功地适应他们的环境。一个众所周知的例子是导致镰刀细胞性贫血的基因。携带相同基因的人的寿命比正常人的寿命短。但在非洲地区，疟疾是流行的，是杂合子的人，一个镰状细胞等位基因和一个正常的等位基因，对疟疾的抵抗力更为抵抗力。

肿瘤是由细胞组成的，随着人口的增长和发展，经常被发现是遗传异质性的。也就是说，肿瘤包括几种不同的基因类型的细胞，其中一些可能是容易受到癌症药物，而其他人是不。因此，医生需要尝试不同的药物或组合，以防止肿瘤逃逸治疗。

“我们认为，这种变化可能在肿瘤细胞的单等位基因表达的结果，说：”gimelbrant。

单等位基因表达也可以解释为一种情况，两兄妹，例如，可能会引发癌症或其他疾病的风险相同的基因，但他们中的一个发展状况而另一个是健康的。

对于gimelbrant研究由国立卫生研究院授予gm114864提供支持。

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