科学家发现诱发儿童脑肿瘤的突变基因-达纳法伯癌症研究所

一种低但有时孩子致命的脑肿瘤被发现，在许多情况下，含有一个不寻常的突变，可能有助于分类、诊断和指导肿瘤的治疗，在达纳-法伯癌症研究所的科学家报告。

研究者对儿童低级别胶质瘤的研究，样品通过国际联盟组织的脑肿瘤专家达纳法伯儿童医院癌症中心收集。他们的研究结果发表在网上的国家科学院学报（PNAS）4月29日的一周。

低级别胶质瘤是最常见的儿童脑肿瘤，在美国每年约有1000名年轻患者确诊。有大约30种不同类型的肿瘤，出现从专门的细胞称为神经胶质细胞在大脑中。低级别胶质瘤一般生长缓慢，基思说利根，医学博士，博士，该研究的高级作者，但他们的行为不可预测和可危及生命。

研究人员集中在弥漫性低级别胶质瘤，所谓的，因为他们缺乏肿瘤的质量，但蔓延整个大脑。作为一个结果，弥漫性胶质瘤术后常常复发，较非弥漫性低级别肿瘤更可能演变成致命性胶质母细胞瘤”。许多这些患者做的很好，但是很难推广，为肿瘤的诊断困难，因为没有更好的工具研究病理学家不能说出他们的名字一致，”Ligon解释说，他除了是一位研究员，也是神经病理学家。这一研究的目的是确定一个共同的遗传改变，可以用来更好地定义和设计治疗他们的希望。

研究人员分析了DNA在rameen Beroukhim，医学博士，博士合作的七个机构收集了45个组织样本，Dana法伯基因组生物学家和合作研究的资深作者。他们寻找在肿瘤基因组中额外或缺失的基因编码基因突变。

一个改变站了出来：一个基因被称为mybl1，一个重要的转录因子控制其他基因，重新安排，并失去了其遗传信息的一部分，在近百分之30的弥漫性肿瘤分类为2级的攻击性。科学家们进行了显示，突变的版本mybl1可引起小鼠肿瘤。以前mybl1不知道会导致癌症，但一个密切相关的基因，MYB，是一种最古老的“原癌基因”--一种能成为致癌基因的正常基因。

“这些被创造的基因，病毒基因的结构相似，是这类肿瘤的一个潜在的驱动程序，说：”洛里RAMKISSOON，博士，共同第一作者随着法勒霍洛维茨，MD，PhD，神经外科居民，两达纳法伯。”它给我们一些后续研究和调查的功能，该基因。这可能会导致一个特定的测试，诊断这些肿瘤，我们也将尝试，以确定是否有这种突变的患者做的更好或更坏的比那些缺乏突变。”

论文的其他作者包括来自达纳法伯研究人员和临床医生；Broad研究所；布里格姆妇女医院；波士顿儿童医院；斯坦福大学医学院；儿童癌症医院，开罗，埃及；德克萨斯大学西南医学中心，达拉斯；儿童医院、多伦多；国家儿童医疗中心，华盛顿；约翰霍普金斯大学医学院、卡尔加里大学。

研究支持来自儿童低级别星形细胞瘤基金会和其他非营利组织，以及国家健康研究所（补助p01ca142536，r01ca109467，p30hd018655，u54ca143789，和k08ca122833）。

达纳法伯儿童医院癌症中心，低级别胶质瘤在儿童脑肿瘤治疗方案。 

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