月和丹邓肯神经学研究所德克萨斯儿童医院主办的认知障碍|德克萨斯儿童医院国际研讨会

休斯敦-（2012年6月7日）-月和丹邓肯神经学研究所德克萨斯儿童医院（NRI），世界上第一个基础研究机构致力于儿童神经系统疾病，与基因技术加入了最近，公司和杂志科学转化医学一种关于突触功能障碍的国际学术研讨会--一种包括自闭症在内的神经系统紊乱。来自世界各地的学术界，工业界和联邦和非联邦基金组织的领导人参加了为期两天的活动，以提高对这些疾病的认识和发展战略，以提高成功的治疗方法为个人生活与这种疾病的可能性。观看有关研讨会的视频。

Y博士Huda Zoghbi，在德克萨斯儿童医院的神经病学、神经科学和主任，儿科教授，并在贝勒医学院分子和人类遗传学（BCM），和研究者，霍华德休斯医学研究所，共同举办了座谈会，摩根盛，m。b。b。s。，博士，神经科学副总裁Genentech，Inc。

Zoghbi说研讨会在浩瀚的知识缺口识别自闭症谱系障碍和雷特相关的研究存在，是成功的，安琪儿和脆性X综合征，其中。

“我们的第一个双年展研讨会精选23领先的医生和来自世界各地的科学家确定必须向前进从最近的基因发现自闭症和认知障碍的有效治疗的关键问题，说：”Zoghbi博士。”300多名医生，科学家和学生参加了活动。我们的目标之一是确定的途径，这是潜在的目标，在这个基因不同的疾病的治疗干预措施。

在午餐和受影响的个人的几个家长在研讨会及工作坊，参与在受这些疾病影响的个人考勤是极有价值的和科学家的赞赏，Zoghbi说

研讨会的一个独特的和令人耳目一新的特征是年轻的科学家，许多人仍在训练，在车间设置的研究重点在接下来的五年里，罗德尼说samaco，分子和人类遗传学在BCM的助理教授。samaco和名山薛，博士后在加利福尼亚大学，San迭戈，共同领导在年轻研究者的讨论。

“这些年轻的科学家们提供了绝妙的想法和灵感，他们建立自己的实验室，进入这个领域，“samaco说。”创建一个地点，在早期研究人员可以讨论这些具有挑战性的疾病，并审慎评估需要进行的进展是一个真正了不起的和刺激的研讨会的组成部分。

研讨会和讲习班的涵盖范围，对神经系统疾病的研究包括：神经连接；蛋白质在突触功能障碍，这可能会干扰电或化学信号的传递在神经系统；信号调节突触发育和认知功能的网络；在Angelman综合征，自闭症研究更新、雷特综合征、结节性硬化症或TSC；和识别新的研究路径和重点推进有前途的发现与翻译能力。

要与更广泛的科学界分享信息，一篇论文详细介绍了研讨会的结果将由科学转化医学。

Symposium attendees discussed the need to publish all well-designed research studies, including those with negative outcomes, for their contribution of relevant information that can save time in future research。 They agreed that ongoing research into disorders of synaptic dysfunction requires a multidisciplinary team effort to evaluate ideas and to define paths for progress。 Because autism likely represents multiple discrete disorders ("autisms"), improved diagnosis and treatment will require the identification of the causes and genetic underpinnings of each。

"We understand there is an urgent sense from the community to get answers," Thomas Insel, M。D。, director of the National Institute of Mental Health (NIMH), told the audience。 "Unfortunately, there are still huge gaps in knowledge and the research community is working toward closing those gaps。 It is difficult to formulate clinical trials for diseases when we don't actually know enough about the targets。 There is still so much we do not understand and the research community must continue to share all information so progress can move forward。"

One way researchers can share information is through the NeuroNEXT program, developed by the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)。 Story Landis, Ph。D。, director of NINDS, said this network of neuroscience clinical trials provides a robust, standardized and accessible infrastructure for rapid development and implementation of protocols in neurological disorders affecting both adults and children。

"I was inspired by the enthusiasm and response of the researchers and students in attendance," said Zoghbi。 "The group identified new paths for research and discussed how we can do a better job of sharing results, both positive and negative outcomes, as we move forward to advance discoveries。"

For more information about the Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, visit www。nri。texaschildrens。org。

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