基因研究揭示不同临床诊断常见的起源

约翰斯-霍普金斯大学的研究人员发现，两种临床上不同的遗传综合征是相同疾病的事实的变化。在四月发行的自然遗传学，研究小组认为，至少对于这一类的疾病，总人数和“强度”的遗传变异的个人进行整个基因组可以产生一系列的症状范围足够的出现不同的条件。

“我们终于开始模糊的界限，包括这些疾病的一些显示，它们共享相同的分子基础，说：”尼古拉斯Katsanis，博士，副教授，眼科遗传医学麦库西克-内森斯研究所霍普金斯。“这是一种重要的进步，有几个原因。首先，知道怎么能够把分子和罕见的条件下共同的机制允许我们可能帮助更多的人在一次。二，临床医生可以最终开始提供更准确的诊断，根据什么真正重要的：在细胞\/生化水平的事务状态。在时间上，这将使遗传咨询和更好的病人管理。

Katsanis小组研究Bardet-Biedl综合征（BBS），一种罕见的所谓的ciliopathy，特点是结合视觉丧失，肥胖，糖尿病，额外的数字和心理缺陷和缺陷的纤毛引起的，对身体的几乎每个细胞中发现的微小的毛状突起。最近，他们开始寻找另一种疾病，Meckel-Gruber综合征（MKS），这也表明纤毛功能障碍是临床上不同的BBS和一般产前或新生儿死亡相关。

“虽然这两组患者表现出不同的临床结果，与证候相关的基因似乎都指向相同的罪魁祸首：纤毛，”Katsanis说道。“所以我们想知道BBS和MKS实际上可能代表不同的口味，同样的疾病。”

研究人员测序MKS基因从200 BBS患者发现六个家庭，除了携带BBS的基因突变，突变基因进行MKS。找出，如果有的话，对论坛有影响这些MKS的突变，这个团队用他们在斑马鱼系统开发。

在斑马鱼中敲出来的论坛基因会产生短的鱼，甚至更短的尾巴，在其他畸形。注射正常BBS基因到这些鱼救了他们，导致正常的 看鱼。

研究人员认为如果MKS和BBS确实是相同的条件，然后鱼和MKS基因敲应该模仿BBS敲鱼。他们做了。然后又测试了BBS鱼MKS基因突变版本，发现三个基因的最初归因于MKS确实造成BBS或使BBS的缺陷更加明显，增加BBS基因数目总数的14。

“从临床的角度来看，这两证看起来不一样，但所涉及的基因分子，明确参与相同的基本过程，”Katsanis说道。“这意味着Meckel-Gruber和Bardet-Biedel实际上代表一个连续的一种疾病。这在临床上从来没有被发现，只有分子分析才能揭示这些东西。”

但这意味着什么？临床医生和诊断和治疗这些综合征？Katsanis希望越来越多的分子数据将有助于推动医学远离症状证候，可以让临床医生在模棱两可的诊断，从分子的角度接近障碍。他说：“我们现在有合并几种罕见疾病的可能性。“他们的总金额现在是相当普遍的；希望这将放在药物开发和其他疗法 雷达”。

该研究是由美国国立卫生研究院资助，国家儿童健康与发展研究所，国立糖尿病、消化和肾脏疾病，多囊肾疾病的基础，医学研究理事会，以防止失明和威康信托基金会的研究。

在本文作者卡门Leitch norann扎格卢勒，戴维斯和Katsanis，所有霍普金斯；科琳Stoetzel和海伦Dollfusé大学的路易斯巴斯德，斯特拉斯堡，法国；安娜迪亚兹的字体，苏珊娜RIX和菲利普比尔斯伦敦大学学院、英国；Majid Al fadhel和该eyaid国王法赫德医院、利雅得、沙乌地阿拉伯；李察艾伦刘易斯贝勒医学院，休斯敦，德克萨斯。；Eyal班宁哈达萨希伯来大学医院，耶路撒冷，以色列；若泽badano，以前的霍普金斯和现在的巴斯德研究所蒙得维的亚乌拉圭。

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