基因突变与遗传风险的常见形式的儿童白血病
研究人员发现，在儿童发展的急性淋巴细胞白血病易感性可遗传的证据。
一项新的国际研究由医生和科学家纪念斯隆-凯特琳已经发现一种基因突变与一种罕见的遗传形式的儿童急性淋巴细胞白血病（ALL），与发生在儿童最常见的癌症。这一发现有可能用于预防所有在白血病多发性家庭的产前检查。
&ldquo；这是第一个遗传易感性比童年所有被看到的，所以这是一个新的综合征，&rdquo；Kenneth Offit说，的临床遗传学服务和领导这项研究的研究员首席，该杂志在网上发表自然遗传学9月8日。&ldquo；当你看了这个故事，有；还小的孩子比他们的医疗挑战分享一个家庭的人的背景。”；
该基因，被称为PAX5，作为一个转录因子或&ldquo；主基因&rdquo；通过调节其他基因的活性是必不可少的维持身份和功能成熟的免疫细胞称为B细胞，这是所有发展积分。
Offit博士&rsquo；的工作主要集中在定义，导致对癌症的易感性增加的遗传因素。在1996，在新的研究中使用的相同的基因测序方法帮助他的团队识别BRCA2，与乳腺癌和卵巢癌的个人的德系犹太人的祖先之间的风险增加相关的最常见的突变。
“像雷击多次”
大约五年前，纪念斯隆-凯特琳医生意识到，一个家庭在照顾他们的团队有多个成员患有所有几代儿童。尽管&rsquo；的高治愈率&mdash；在很大程度上是由于一些成功的治疗方案在纪念斯隆凯特林&mdash发达；家庭失去了一个孩子的病。
家庭成员都致力于帮助这一研究，Offit博士回忆。看到在同一个家庭的“同许多癌症病例；就像雷击多次&mdash；有&rsquo；的迷惘的时候，这场灾难重演。”；
通过基因组测序分析他们的基因，并比较了成千上万的基因，研究人员发现，所有的家庭成员有疾病，并参与了研究PAX5突变。
圣裘德儿童'的研究科学家；医院，华盛顿大学和哈佛和麻省理工学院Broad研究院都在研究的主要合作者，并被世界各地的其他机构加入。研究人员还确定了第二白血病倾向的家族在纪念斯隆-凯特琳处理家庭无关。
&ldquo；在这第二个家庭，这是相同的基因突变，&rdquo；Offit博士说。&ldquo；这发生的几率非常小。这就像在整个百科全书；一个拼写错误。”；
此外，研究人员进行了一系列的实验，证实了基因突变导致的基因'功能的显著变化。
回到顶部调查的其他因素
超越突变PAX5基因，其他因素导致影响儿童发展的所有。在所有的家庭成员谁开发的，其中的2份PAX5基因缺失，只留下突变的版本。一些家庭成员谁没；T发展&mdash；如父母的孩子谁有病&mdash；携带突变没有生病，但是。
研究人员认为其他因素&mdash；这是目前正在检查但未知&mdash；在这些儿童在所有的发展的作用。
&ldquo；它&rsquo；清楚我们需要额外的遗传事件对本病接管发生，&rdquo；科尼利厄斯说miething，助理研究员生物学家史葛W.洛工作，纪念斯隆-凯特琳'椅；杰弗里Beene癌症研究中心和研究的资深作者。
回到顶部预防所有受影响的家庭的未来
Offit博士希望进行的研究将确定儿童患者有什么百分比PAX5突变。 Current estimates suggest that the gene mutation is quite rare, and Memorial Sloan Kettering will again team with the St. Jude group led by physician-scientist Charles Mullighan to address the question.
但是，即使在这些信息被确定之前，研究的一个直接应用是预防白血病已经普遍存在的所有家庭的预防。关注未来的父母可以寻求体外受精，包括植入前遗传学诊断，也被称为PGD，可以在尝试怀孕是确定与遗传缺陷的胚胎技术。
&ldquo；这可能会让家长检查的突变使他们能够做出更明智的决策提供一种生殖方式，&rdquo；说，医学遗传学家kasmintan施拉德，谁在Offit博士'的实验室博士后研究员；
此外，新发现的基因突变可能会帮助科学家们确定目标转录因子治疗白血病等，比较常见的形式，Offit博士说，自PAX5突变也在一些非遗传性白血病的现状。
&ldquo；我们的重点是理解为什么癌症发生，&rdquo；Offit博士说。&ldquo；有了更好的理解，我们能更好的把目标；预防和治疗。我们要测试这个想法，可能有更多的典型形式的白血病，不出现是遗传的，但事实上有这些相同的遗传改变自发发生，并导致癌症形成的第一个地方。研究正在进行，如果这个模型是正确的，这些发现将有更大的相关性，儿童白血病和其他癌症。”；
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