半乳糖血症定量现在可用

2013年3月7日-半乳糖血症是一种罕见的疾病，会影响身体的分解食物的糖称为半乳糖能力（发现牛奶及其他乳制品）。

人体分解乳糖为半乳糖和葡萄糖，并使用这些糖的能量。大多数人与半乳糖血症是缺少一种酶（称为GALT），有助于进一步分解半乳糖。半乳糖代谢缺陷引起的有毒化学物质，建立在细胞的身体。

的疾病，最常见的形式是流传下来的经典半乳糖血症，常染色体隐性遗传模式。为了得到这个障碍，一个孩子必须继承一个有缺陷的基因，从每一个父母。继承一个正常的基因和一个突变的基因使人成为一个载体。载体产生低于正常的肠道酶，但仍能分解半乳糖和避免半乳糖血症的症状。然而，运营商仍然可以通过对他们的孩子的突变基因。

在大多数国家，婴儿在出生时检测半乳糖血症。使用一个小的血液样本，从宝宝的脚跟，低水平的GALT酶试验检查。这允许及时治疗，这可以大大防止这种疾病的严重症状。

半乳糖血症的定量在砍

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的测定（gal-1-put）串联质谱法活动在Palmieri代谢性疾病实验室在费城儿童医院现在是可用的。

• TAT半乳糖血症：2周
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半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（的gal-1-put）在半乳糖血症最常见的形式的结果，一个半乳糖代谢，是筛查新生儿缺陷。红细胞gal-1-put活性的测量是一个重要的确证试验阳性的患者，新生儿的屏幕。gal-1-put是一种酶，负责将半乳糖在体内葡萄糖。

在一个串联质谱平台上的酶法，并介绍了在9月1日，2012。该法的目的是区分谁有 两个经典的患者（严重）gal-1-put等位基因（经典的半乳糖血症），或是有病的 杜阿尔特变异（一个温和的形式）。它还确定了经典的半乳糖血症的载体，谁可能会或可能不会筛选阳性。

该法需要一个最小的2毫升全血红细胞分离。一个绿色的顶部是首选但肝素化血液是可以接受的。半乳糖血症定量目前提供了一个为期两周的周转时间，这可能会减少根据收到的实验室在印章样品量。每种方法都将提供解释。

对于试验应参照米迦勒J.班尼特博士，皇家病理学学院成员，FACB的问题，还是底波拉的球员，BS，在Palmieri代谢病实验室 在215-590-3394。

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