研究人员发现心脏血管异常的原因

2013年5月13日，在费城儿童医院儿科心脏病医生是第一作者的新研究确认突变破坏静脉将血液在发育早期对心脏的形成。的连接异常和血流在所谓“蓝色婴儿的结果，“一个潜在的致命的心脏病新生儿。卡尔德根哈特，MD，PhD，在儿童医院心脏中心，是三个共同第一作者5月12日发表的一项研究在自然医学杂志。领导这项研究的高级作者乔纳森A.爱泼斯坦，医学博士，在医学院的细胞和发育生物学研究主席，宾夕法尼亚大学。

研究重点：在 完全性肺静脉异常连接 基因突变 

研究人员分析了先天条件称为完全性肺静脉异位引流（TAPVC），其中肺静脉连接失败正常心脏的左心房。因为这些静脉把富含氧气的血液从肺部，这种错误的连接意味着血液循环对尸体进行氧气不足，因此蓝色肤色新生儿这种情况。在动物模型中，研究小组集中在一个小鼠基因产生的一个关键信号蛋白被称为sema3d。当一个突变会破坏正常的生物信号，血管在错误的地点、流通日益严重误入歧途的形式。研究人员分析了DNA从40砍例TAPVC和相关条件温和，并发现对应于那些研究人类基因的突变。“虽然还需要做进一步研究，这一研究表明新机制如何一个特定的基因突变可能导致儿童的这个重要的先天性心脏病，”德根哈特。虽然这项研究并没有立即影响治疗，但它可以提供针对特定基因或信号途径的未来疗法的起点，作者还指出，对同一信号基因和蛋白的进一步研究可能会显示其他涉及血液循环的疾病，包括癌症、视网膜疾病和血管疾病的治疗方法。

（注：转载时请注明复诊网）