印章的科学家联手在心脏病基因的研究

2013年5月13日，来自费城儿童医院的医生伊丽莎白戈德蒙茨研究员，医学博士，是一个高级领导一个研究协会报告重要基因的变化，可能有助于解释为什么孩子生下来就有心脏缺陷。

印章是五个中心在儿科心脏遗传学协会，由国家心脏，肺和血液研究所，国家卫生研究院的一部分的支持。该协会于5月12日在网上发布了第一项主要研究结果，在网上发布了这一研究结果自然。确定了目前的研究从头突变预测是在发育的心脏基因表达的蛋白改变，该突变通过影响其他基因是否被激活起到早期人类发展的关键角色，组蛋白修饰的基因，基因是特别丰富。从头突变是基因序列中不存在的父母，但仅在受影响的子作为一个新的改变中发现，由于这些突变被预测改变蛋白质的功能，它们很可能是有害的变化。
研究人员比较了362个家庭，其中一个孩子有严重的心脏缺陷264控制科，分析他们的外显子组 - DNA的蛋白编码部分 - 确定哪些突变是在严重的病例较为常见。
“总的来说，这些结果表明，蛋白质的改变，发生在数百个基因的从头点突变，并可能占到严重先天性心脏疾病的10％左右，”Goldmuntz博士CHOP财团的主要研究者和儿科心脏病专家说在CHOP的心脏中心。“先天性心脏疾病本身是最常见的严重出生缺陷，所以，我们去早期心脏发育过程中，发现更多的这些基因的改变，我们将能够更好地提供遗传咨询和改善病人护理许多家庭和儿童。“
除了印章，在小儿心脏遗传学联盟其他四个中心是耶鲁大学，哥伦比亚大学，医学院西奈山学院和哈佛大学。
接触

约翰Ascenzi，费城，电话儿童医院：267-426-6055，Ascenzi@email.chop.edu

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