颅颌面综合征的下一代测序小组
在费城儿童医院的分子遗传学实验室启动了一个新的下一代测序面板颅面综合征（CSS），和现在正在接受标本的分析。该盘是独一无二的印章，并旨在提供更全面，可操作的诊断信息。
CSS是一种多基因面板，同时分析了17个基因与颅面综合征相关，包括传统的一线基因，提供更全面的诊断概述。另外两个基因，TCF12和ERF通过Sanger测序检测，扩大颅面面板共有19个基因。在这个面板中测试的基因组合是唯一的印章。
关于早期幼儿癫痫性脑病的附加信息，或者如果你有关于全外显子组\/下一代测序在印章的问题，请联系该该，博士在267-426-5535，或埃里克·马什，MD，PhD在215-590-1719。
试样要求
- 5毫升全血在EDTA管（首选）或8μg DNA。
- 一个已完成的测试申请表，要求试样。
- 样品应该由隔夜运载体到达星期一至星期五上午9点和下午4点之间。
样品运送地址
分子遗传学实验室–chopabramson研究中心，房间714g3615文娱中心boulevardphiladelphia，PA 19104-4318
（注：转载时请注明复诊网）
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