基因组测序确定突变与司机和常见脑肿瘤-达纳法伯癌症研究所

大规模基因组测序揭示了两个DNA突变，出现驱动对脑肿瘤如脑膜瘤的百分之15，这一发现有可能为肿瘤导致的第一个有效的药物治疗，从达纳法伯癌症研究所的科学家和Broad研究所的报告。

目前，手术和放疗是治疗脑膜瘤的唯一治疗手段，肿瘤生长缓慢，通常良性肿瘤在脑内形成。脑膜瘤可以长到危险的大，但是，引起癫痫发作和四肢无力，有时是致命的。在某些情况下，肿瘤生长的积极或他们的位置，使手术和辐射的挑战进行了，和化疗已被证明是无效的替代。

研究人员在杂志上发表报告自然遗传学他们已经确定了2个突变，SMO和AKT1，在百分之15的基因组中，一组在手术中切除的脑膜瘤。这项研究结果发表在杂志的网站上，在一个印刷版的出现之前。

“对这些突变的精彩之处，目前已经有药物在临床中的目标与突变的癌症，”Rameen Beroukhim，医学博士，医学肿瘤学家和癌症生物学家达纳 - 法伯和Broad研究院说。
“在临床上，有一个被称为是有效脑膜瘤任何治疗，”Beroukhim，与威廉C.哈恩博士，中心的癌症基因组发现在达纳 - 法伯主任沿纸张的资深作者，和伊恩·邓恩楼，医学博士，达纳 - 法伯/布里格姆和妇女癌症中心（DF / BWCC）神经外科医生。
Beroukhim说手术能有效治疗脑膜瘤，但某些肿瘤的位置使手术困难的或不可能的选项。对于其他患者，有没有有效的治疗方法，所以在一些脑膜瘤”的突变的发现可能是一种有效的医学治疗的第一路径，”Beroukhim说。
脑膜瘤在美国每年诊断出约18000例。它们占原发性脑肿瘤的约三分之一（那些在大脑起源）和两倍于妇女常见。它们通常生长缓慢，除非和肿瘤扩展了重要结构和印刷机许多病人不需要治疗。但显著数复发治疗后，许多和恶性变。
Beroukhim说没有发现脑膜瘤的遗传组成。在目前的研究中，科学家们测序整个基因组或仅仅是蛋白质编码区（外显子）在17例脑膜瘤标本。在这些肿瘤中被发现的基因被改变，然后在2个额外的肿瘤组测序。
与大多数类型的肿瘤相比，研究者发现，脑膜瘤的基因改变或损伤数量较少。在一些肿瘤中，他们发现在已知的致癌信号途径中有基因突变。一，SMO，发现在三个肿瘤，是一个成员的刺猬途径。二，AKT1,在五个肿瘤被发现和是在乳房牵连PI3K-AKT-mTOR途径，结肠和肺癌中的一部分。第六肿瘤曾在mTOR通路以前未知的突变。
总之，这些突变基因途径似乎是研究的脑膜瘤的15％的主要动力。抑制那些不正常的途径是在临床试验中有状语从句显示出可喜的活性实验性药物，研究人员说，这表明“患者与这些脑膜瘤可以从这样的靶向疗法已在开发或使用中受益。”
该报告的共同第一作者是陈慧娴Brastianos，医学博士，达纳 - 法伯和法勒霍洛维茨博士的，布里格姆和妇女医院的。其他作者是在广泛，哈佛医学院，布里格姆和妇女，和麻省总医院。
这项研究是由脑科学基金会，小儿低品位星形细胞瘤基金会和其他基金会，美国国立卫生研究院（K08 CA122833，K08 NS064168和K12 CA090354-11），支持和国防部美国能源部（W81XWH-12 -1-0136）。
在达纳 - 法伯/布里格姆妇女和癌症中心，脑膜瘤是通过中心神经肿瘤治疗。

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