为儿童癌症患者广泛的遗传测试可以找出癌症的原因和确定潜在的治疗|德克萨斯儿童医院

休斯敦-（2016年1月28日）-联合全外显子测序肿瘤和血液癌症患儿发现突变，可能有助于解释癌症的病因或必须在由贝勒医学院和 德克萨斯儿童癌症中心的研究人员研究百分之40例临床癌症治疗的潜在影响。

测序结果显示在一个数量的患者意想不到的发现，包括基因以前没有与癌症被诊断为特定类型的突变，指向儿童实体瘤患者的肿瘤和血液样本测试的用处广泛，研究的高级作者说 博士沙龙流程，贝勒医学院的儿科教授，和 博士将帕森斯，在贝勒和德克萨斯儿童癌症中心的儿科副教授。 

的研究，在 目前问题出现的JAMA肿瘤学童年，是癌症治疗的不断推进贝勒医学院测序部分（basic3）通过一笔660万美元的资助，由国家人类基因组研究所和美国国家癌症研究所资助的项目。 

研究中超过百分之25例患者有潜在的临床相关的肿瘤检测的基因突变，其中一些可以指导肿瘤复发的事件选择的治疗，医生说angshumoy罗伊，病理学助理教授贝勒&；和德克萨斯儿童医院和研究的一大贡献者免疫学。在成人和儿童癌症的易感基因，解释癌症的原因近百分之10有生殖细胞突变，和其他患者的基因突变是非癌症疾病的风险有关。 

“我们的结果比我们预期在肿瘤和血液更广，说：”计划，教授和主任贝勒分子和人类的癌症遗传学临床研究项目在德克萨斯儿童医院遗传学。在许多情况下，结果显示基因突变，我们甚至不考虑测试，因为他们不知道与儿童癌症相关。这些结果表明，使用聚焦基因检测可能会错过重要的发现。” 

该研究报告从最初的150例新诊断的肿瘤患者在basic3德克萨斯儿童癌症研究中心的结果。的basic3项目即将完成招收280名患者从中心。

“这项研究的一个重要方面是对什么肿瘤在治疗的潜在分子靶点方面还有什么血液样本显示为病人和他们的家庭的遗传性癌症和其他遗传疾病的风险告诉我们它的重点，说：”帕森斯。 

“这是一个重要的研究和有力的例证的基因组数据可以有效地在临床中由熟练医师，博士说：”李察吉布斯，分子和人类的人类基因组测序中心，贝勒遗传学教授、主任。吉布斯博士和克里斯汀ENG、分子和人类遗传学的贝勒教授，领导这项研究的努力进行基因组测试–在贝勒–全基因组实验室进行的评估结果。

在 同样的问题JAMA肿瘤学，由达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心报道同样成功的努力产生的小儿实体肿瘤的基因组为基础的治疗建议患者调查团队。

basic3项目的总体目标是将血液和肿瘤全基因组测序获得诊断的时间为儿童癌症患者的临床护理与实体肿瘤和脑肿瘤的信息。

除了进行临床基因检测和评价纳入研究的患者的测试结果开发协议，该项目也正在探索基因组测试相关的伦理和社会问题，包括对这些复杂的结果和方法，提高家庭和医生之间的沟通报告家庭和肿瘤学家的偏好。这些工作是由劳伦斯博士和李察·贝勒街。这部分的研究的初步结果最近在杂志 报道儿科。阅读更多关于这项工作在贝勒 新闻稿。

的basic3项目及相关研究提供了前瞻性临床试验，使用“精确肿瘤”或“个性化医疗”的方法为儿童癌症患者的发展，包括美国国家癌症研究所儿科匹配试验，利用DNA和RNA测序肿瘤和血液样本来指导分子靶向治疗儿童复发性和难治性肿瘤的选择。审判将通过美国国立癌症研究所资助的儿童肿瘤学组（COG）进行联盟为首的COG和NCI的研究人员包括博士。帕森斯，翁和斯泰西贝格在贝勒和德克萨斯儿童癌症中心的儿科教授。 

参与这项研究的其他人包括多洛雷斯洛佩兹terrada，约翰希克斯和杰德nuchtern，贝勒，德克萨斯儿童癌症中心和德克萨斯儿童医院；莎拉斯科隆，凯蒂Bergstrom，罗宾长马丁内兹，斯蒂芬妮古铁雷斯，该bavle，法兰克林，Murali chintagumpala，adikunle Adesina，Sanjeev瓦，费德里克蒙松，凯伦埃尔丁，诺玛金塔尼利亚、卡丽mohila，威廉怀特海，和安得烈JEA贝勒和德克萨斯儿童医院；上海杨，安德列彼得森，戴维惠勒，克里斯汀英，李察吉布斯，汪涛，苏珊hilsenbeck，乌玛Ramamurthy，杰夫瑞瑞德，艾米麦奎尔和唐娜muzny，贝勒。 

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