Marfan综合征看起来有前途的药物治疗，霍普金斯大学的研究人员说
18患者在治疗儿童马方综合征的药物氯沙坦效果评估的一个小的研究取得了令人鼓舞的结果。在新英格兰医学杂志6月26日的报道，霍普金斯大学的研究人员发现，losartan-a化合物用于年治疗高血压减缓主动脉扩张、马方综合征最致命的缺陷
“这经验的增加我的信念，氯沙坦治疗马方综合征有很大的希望，说：”迪茨，医学博士，在威廉S. Smilow Marfan综合征研究中心在霍普金斯主任的名字联合命名的遗传医学研究所的教授。“这将是第一个治疗所产生的基础研究，揭示了这种遗传病的分子机制。”
在设计含有相同的遗传缺陷导致马凡氏综合征小鼠，迪茨的团队曾发现该综合征的最特征产生的蛋白TGF-β的过度活动，蛋白质对细胞生长和专业化至关重要。
氯沙坦治疗的小鼠，药物也被称为降低TGF-β的活性，减缓，并在某些情况下停止，主动脉的致命性的扩大，人体最大的。这种扩大是马凡氏综合征的重要特征。
这些研究结果的基础上，对国家心脏儿科心脏网络，在国立卫生研究所的肺和血液研究所已批准并推出大、Marfan综合征治疗多中心临床试验，迪茨负责罗纳德系列，医学博士，波士顿儿童医院的心血管遗传学中心主任。
在临床试验开始，约翰霍普金斯医生不得不先在一小群孩子尝试氯沙坦，重症马凡氏综合征，其主动脉，带氧的血液从听身体的恢复，并迅速扩大，其他治疗无效的。
“这些患者疾病的严重形式，表现出进步的主动脉扩张尽管现有疗法的治疗，包括β受体阻滞剂和ACE抑制剂，说：”本杰明布鲁克，医学博士，研究员在遗传医学和外科手术在霍普金斯。
对18名患者的小，初步研究，在开始氯沙坦的平均速度为3.5毫米，每年的直径，和氯沙坦治疗后，只是害羞的一个半毫米每年。布鲁克说：“虽然对治疗的反应有所不同，但在大多数患者中看到这种戏剧性的变化是令人兴奋的。
迪茨说：“我对这一初步经验感到鼓舞，但它不能代替一个适当的对照临床试验。“我鼓励病人及家属与马凡氏综合征和自己的医生和参与当前的临床试验。”
该研究是由美国国立卫生研究院资助，霍华德休斯医学研究所，威廉S. Smilow Marfan综合征的研究中心，Dana和艾伯特“对主动脉疾病的小“西兰花中心和国家马凡氏基金会。
本文作者是布鲁克，迪茨，珍妮佛该，丹尼尔法官，Bart Loeys Nishant帕特尔，所有的霍普金斯。
提前的副本，请联系：mediasupport@nejm.org
（注：转载时请注明复诊网）
