研究发现遗传因素和# 39；垃圾DNA与# 39；影响乳腺癌易感性-达纳法伯癌症研究所

在最近的大量人口研究中，有人知道，有人携带遗传基因改变，增加了他们一生的疾病风险，包括乳腺癌和前列腺癌。令人惊讶的是，这些“风险等位基因”已经在基因组的广大地区被发现，有时被称为“垃圾基因”或“暗物质”，它们不携带基因编码的蛋白质，因此它们如何影响个体的癌症风险是不知道的。

在新的研究中，达纳法伯癌症研究所的科学家们发现，一些基因会影响DNA片段被称为“增强”，打开或关闭参与乳腺癌基因。有趣的是，四的基因研究小组发现以前没有牵连的乳腺癌。科学家，由Matthew Freedman博士，博士，报告了他们的发现在1月31日发行细胞。

“我们可以用这个工具来证明是影响相关的DNA变异控制参与肿瘤附近的一个基因的表达，”弗里德曼，达纳 - 法伯的中心癌症基因组发现与中心功能癌症表观遗传学和Broad研究院的。弗里德曼说：解释说，知道了这个链接，为科学家提供了新的见解乳腺癌的生物学。“如果你能识别哪些途径或基因参与制定癌，原发性癌症预防工作可以更合理设计的风险。”
在过去的几年中，调查称为全基因组关联研究（GWAS）已经帮助限定许多疾病，包括癌症的遗传根源。这些研究在人类基因组中鉴定了大量相对常见多态性，或地方的遗传代码不同的个体，这与遗传，增加的癌症风险之间的关联。
约70这样的变体 - 也被称为单核苷酸多态性，或SNP位点 - 已经在前列腺癌和相等数目的乳腺癌虽然这些风险等位基因是在人口共同被鉴定，每一个仅通过适量增加癌症风险。据弗里德曼。有些人可能承受风险的足够的变种，但是，为了有一天可能会促使医生建议预防措施显著差异。
弗里德曼说，由于含有变异的DNA片段存在于基因组的未知区域“，它一直以这些变种连接到影响癌症的风险基因是一个挑战。”蛛丝马迹其功能排在2012年，基于一个报告公共数据库称为ENCODE表明许多这些SNP位于该调节基因的活性区域之内。
达纳 - 法伯科学家挖掘这些信息和另一家大型政府资助的数据库，癌症基因组图谱，其中包含了深入分析肿瘤标本和肿瘤患者相应的正常组织。他们研究了基因的活性提高了数据的肿瘤样本中的407乳腺癌病人。同时，他们检查了那些同样患者，其中揭示了乳腺癌的风险数目正常的血液样本数据等位基因的患者已经出生的。
复杂的计算方法，然后链接的风险等位基因'启动子功能为乳腺癌在六过动症的基因：两个基因已经牵连在乳腺癌，但被确定为第一次四，科学家报告“我们的数据表明，。这些基因的表达遗传控制[的DNA变异]下，“弗里德曼说。
他说，这项研究中，规模最大的，“仅仅是个开始”的进一步工作，了解这些变异如何影响乳腺癌发展的生物学。
该报告的第一作者是李启源博士，在弗里德曼的实验室的博士后研究员。
该研究部分由卫生（U19CA148537和R01 CA131341）全国学院授予梅耶基金会，H.L.斯奈德医学基金会，科尔伯格基金会和A.大卫马佐尼奖励计划的支持。
在达纳 - 法伯/布里格姆妇女癌症中心，乳癌是通过苏珊·史密斯楼为中心妇女癌症乳腺癌肿瘤项目处理。

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