NRI研究人员收到一个自闭症相关的基因变异，|德克萨斯儿童医院的功能屏幕sfari格兰特
我们很高兴地宣布，米迦勒博士 Wangler和Shinya山本的项目名为“孤独症候选基因的体内 泛函分析的五个项目，将由西蒙的自闭症研究基金会资助的倡议（sfari）。
米迦勒博士Wangler，MD和Shinya山本，DVM，博士在分子和人类遗传学教授在贝勒医学院和月和丹邓肯神经学研究所系的助理教授。
他们已经提交的提案响应请求的应用程序（RFA）支持和应用中的发展和高通量筛选试验错义突变的潜在作用（即突变在一个单一的核苷酸变化的结果在一个密码子，指定一个不同的氨基酸）授予自闭症风险。
自闭症谱系障碍（ASD）是具有高度遗传性的但具有复杂的遗传结构。全基因组测序已被用于识别许多潜在的基因突变，可能是负责ASD。然而，解释这些数量巨大的个体变异的疾病关联一直很困难，因为他们中的很多人都不清楚。
Wangler博士和山本计划利用果蝇模型系统研究300孤独症候选基因的子集来确认他们在疾病的因果关系和发展的参与。他们预测，使用这种强大的遗传系统将提供急需的信息，自闭症谱系障碍的生物学机制。
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