研究发现基因与出血性疾病的血小板减少引起的相关|德克萨斯儿童医院

贝勒医学院的研究人员发现的基因与一种自身免疫性出血性疾病，称为慢性免疫性血小板减少症相关，或特发性血小板减少性紫癜。

休斯敦-（2015年12月7日）-博士珍妮Despotovic，在贝勒和 德克萨斯儿童癌症和血液中心儿科的助理教授，研究12月5日在美国血液学协会年会上提出了第五十七 。

特发性血小板减少性紫癜是一种自身免疫性疾病的抗体对血小板的形成，导致低血小板计数和血凝块不适当，增加出血的风险，这可能是严重的，甚至危及生命。这项研究试图找出与疾病易感性和严重程度相关的遗传变异。

研究人员获得的DNA样本来自北美慢性ITP的注册表和血小板疾病中心在威尔康奈尔医学中心，全基因组测序是贝勒医学院人类基因组测序中心的执行。这项工作是作为一个与美国北部的ITP协会合作，贝勒和德克萨斯儿童医院自成立以来一直 关键参与者。

“这项研究的结果表明，变异的免疫细胞信号转导相关的基因，包括 ifna17，更常见的儿童慢性ITP患者比健康人群，“ Despotovic说。

在研究的172例ITP患者，超过百分之40的 有变ifna17目前，包括一个变体的ITP患者百分之26相比，约百分之5的控制。这个基因与免疫细胞的活性有关，并可能在ITP的发病和疾病的严重程度 易感性的重要作用。

“我们也发现的基因，包括 dok3，是更普遍的儿童ITP患者需要比那些没有更积极的治疗，“Despotovic说。

“这项研究是在慢性ITP的先河，这些发现可能有助于本病的发展改进的理解和为什么它成为一种慢性疾病的一些孩子，”她说。此外，了解患者的遗传变化可能导致更多的个性化的方法来治疗这种疾病。” 

其他人谁促成了这一研究包括埃里克boerwinkle和琳达polfus，都在休斯敦的德克萨斯大学健康科学中心的乔纳森弗拉纳根Baylor医学院和德克萨斯儿童医院，以及众多的合作者 图标。

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