实验治疗可能会导致黄斑变性，国际研究小组的研究人员警告

研究人员发现，在50岁以上的年龄相关性黄斑变性的遗传诱因，导致视力下降的主要原因，研究人员报告说，一个实验性的国家的最先进的治疗眼部疾病的治疗可能会影响一些患者的视觉“错误”的遗传构成。

在8月28日的网上发行新英国医学杂志， 一个联合小组，包括来自Johns霍普金斯跨学科队伍，报道指出，Toll样受体3基因突变（TLR3），已知的蛋白质，帮助细胞对抗感染的几种类型，与保护相关的地理萎缩。地理萎缩，也被称为黄斑变性的“干”的形式，是逐步萎缩的视网膜细胞组织的中心部分，称为黄斑细胞的损失相当于不可逆转的视力丧失。

新的研究表明，有可能，事实上，在一些人接受一种新的治疗方法被称为RNA干扰在湿性年龄相关性黄斑变性（AMD）基因沉默的不良后果，在异常的血管生长导致视力丧失。

RNA干扰（RNAi）可以用于在某些情况下关闭致病基因。人体试验用RNAi疗法已经正在进行的一系列疾病，包括AMD。在理论上，关掉一个疾病基因是一个好主意，但它可能不是对每个人都是好的因为每个人都不同，他们的基因构成，提醒尼古拉斯Katsanis博士，眼科副教授，霍普金斯医学院的分子生物学和遗传学与遗传医学研究所的成员。

“问题是，如果你是一个个体在TLR3“错误”的遗传密码的人，你可能会无意中引发的不利影响在你的视网膜上，”他解释说。”你可以治愈一个个体和增加其他风险。在这种情况下，治疗湿性AMD的可能但同时增加风险的其他形式。

“这一发现具有诊断干燥形成重大影响（AMD），这是最普遍的形式，影响超过800万美国人，说：”康张，医学博士，博士，一个科学和人类遗传学和加利福尼亚大学圣地亚哥分校希利眼科中心教授。”它也使我们能够开发新的药物来治疗干性AMD，而目前并没有治疗。”

在目前的研究中，研究小组描述了小鼠和人类的基因显示出你的TLR3活动可以决定你是否得到一定程度的地理萎缩保护实验。TLR3在对病毒感染的反应活性；它使受感染的细胞死亡。根据一个人的遗传密码，有些人有更活跃的TLR3而不活跃。

“在感染的情况下，什么是牺牲，TLR3来保护邻居的受感染的细胞，”张说。

虽然牺牲可能是生物学上的善意，它可以导致失明。

根据之前的报道暗示TLR3在黄斑变性，参与Katsanis，张和他的同事们首次提出了判断链接是真实的。

通过分析在病例对照研究中患者的DNA，研究人员不仅验证了先前公布的报告表明TLR3和黄斑变性之间的关联，但也显示出一个特定的协会之间的一个“相当常见”变种TLR3和地理萎缩。他们发现，在TLR3蛋白特异性化学差的人不可能有地理萎缩。

测试的假设，而TLR3不活跃的化学差异，研究人员下一步使用的细胞从人类的眼睛含有一个“正常”或TLR3变种。激活TLR3，他们感染这些细胞的遗传物质RNA假模仿很多病毒，并测量有多少细胞死亡。百分之五十减少细胞TLR3变种死亡相比，含正常版的细胞，导致研究人员得出结论，TLR3变种版本必须是不活跃的，因此杀死细胞少。

最后，为了确保活动的差异导致TLR3在整个眼睛的细胞死亡，类似的差异（而不只是孤立的眼细胞），他们联手与jayakrishna Ambati博士的团队，一个生理学教授、肯塔基大学眼科及视觉科学和注射到小鼠RNA，其中有一组基因工程没有TLR3。两周后，研究人员检查了他们的眼睛，发现这些小鼠TLR3展出百分之61更死眼细胞比小鼠TLR3，进一步表明TLR3活动触发细胞死亡，从而导致地理萎缩。

“你和我，我们有一个很好的20到百分之30的机会得到黄斑变性，”Katsanis说道。”所以当我们开始考虑干预，我们可能想要得到的基因分型，然后再决定什么样的治疗范式可能是最适合我们的。”

研究人员设想有一天当疫苗可能会保护我们免受触发并不能激活或抑制黄斑变性模型的途径的病毒：“如果我们能找到哪些病毒可能被作为触发，我们也许能够找到一个方法来打击他们。“这将是一个更有效的治疗，在我看来，比试图设计一种基因治疗方法，”张说。

TLR3的发现支持了越来越多的研究，说明了遗传信息分为特定的治疗反应的人；它是第一个涉及视网膜。

“显然，声明，我们都不尽相同，并不新颖，但我还是通过均质化成为人们谈到临床试验了，”Katsanis说道。”坦率地说，这让我很困惑。”

该研究是由美国国立卫生研究院资助，抗盲基金会和黄斑视觉研究的基础，退伍军人事务部的优异奖，鲁思和密尔顿是基金，防盲研究，Burroughs Wellcome基金，在翻译研究的临床科学家奖，和美国健康援助基金会。

其他参与人员均来自约翰霍普金斯大学、加利福尼亚大学圣地亚哥分校、四川医学科学院、四川省人民医院，成都，中国，犹他大学医学院，俄勒冈健康&；科技大学，肯塔基大学，巴尔的摩医学中心，南加州大学的凯克医学院和洛克菲勒大学。

（注：转载时请注明复诊网）