10型糖尿病1例，2例为单基因突变

一项跨国研究已经确定了2型糖尿病患者的一个关键基因突变，近百分之10的欧洲白人血统的患者。

的研究，它起源于意大利，是验证在UCSF，发现在HMGA1基因导致身体制造胰岛素受体&mdash能力大幅下降的缺陷；细胞传感器通过胰岛素告诉细胞吸收糖。根据本文的研究，胰岛素受体的这种下降会导致胰岛素抵抗和2型糖尿病。

研究结果发表在JAMA的研究在美国医学协会和在线杂志的2011年3月2日刊上。ama-assn.org \/。

作者说，该研究结果为一个测试，以预测潜在的疾病的患者，以及确定的可能性，目前的糖尿病药物最适合的人有这种基因突变的唯一机会。最终，它也可以帮助推动研究，寻找新的和改进的药物，这些患者。

虽然研究集中于白种人，也为亚洲患者类似的分析的基础上，非洲和美洲土著血统，患有该病的机率较高，根据糖尿病研究员艾拉金辉，UCSF医学教授和生理谁领导这些研究美国的手臂。

“这是2型糖尿病的一个重大突破，”说的原因，并指出，2600万的美国人患有糖尿病，约7900万有糖尿病前期。”我们目前的许多糖尿病药物在某些病人中是非常有效的，而不是其他的糖尿病患者。这一发现不仅可以解释为什么这是，而且还可以帮助我们针对正确的人，因此，糖尿病患者可以更好地管理他们的疾病，并导致健康的生命。”

2型糖尿病，这是以前被称为“成年发病”糖尿病，是一个日益增长的全球关注，估计影响全球超过2亿5000万人。疾病一直以来都遗传因素和生活方式，但直到现在，没有一个单一的基因突变被认为是导致这起着重要作用。

发展起源于1993，当安东尼奥博士Brunetti &mdash；当时金辉实验室的博士后研究员&mdash；发现胰岛素受体被细胞中的某些蛋白质，这是现在被理解被HMGA1基因产生。Brunetti的，论文的资深作者，继续他的研究在大学是，在意大利，最终确定这种基因突变在3278人口的意大利人与糖尿病，与相同数量的同胞没有糖尿病或糖尿病前期。

目前的研究发现，该至少一个突变基因，百分之9.8的糖尿病患者，在意大利人口，而对照组仅为百分之0.6。

UCSF团队然后用遗传分析1928类似的患者在动脉硬化的基因资源，在UCSF心血管研究所的DNA库，30000患者样本可以追溯到1994个库。这些数据，在克莱夫普林格博士和约翰凯恩UCSF实验室开采，产生相同的百分比为意大利人口也在兰斯大学，404例患者的后续研究在法国的文森特Durlach博士。

“这是一个极好的例子，国际合作可以在疾病发现有意义的模式，”Brunetti的说。”糖尿病是一种最为复杂的慢性疾病，它影响着全世界的数百万人。我们希望扩大这项研究，看看是否相同的百分比在整个世界人口的真实性。”

该说未来的研究将包括HMGA1基因在变异的进一步研究，包括与其他种族遗产的研究。

国际研究机构的研究人员包括来自法国、意大利和美国，包括中心hospitalo大学，兰斯，法国；di卡坦扎罗”大希腊，“卡坦扎罗，意大利；和UCSF。一个完整的列表的作者，他们的背景和资金来源，可以在发表的论文中发现。没有利益冲突被确定。

UCSF是一家领先的大学致力于促进全球健康通过先进的生物医学研究，研究生教育在生命科学和卫生专业，和卓越的病人护理。更多信息，访问www.ucsf.edu。

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