Zoghbi博士授予2014 March of Dimes奖|德克萨斯儿童医院发育生物学

Huda Zoghbi博士，神经科学，儿科教授，贝勒医学院分子和人类遗传学和神经发育生物学中一将获得2014等奖3月奖每年调查的研究具有深刻的科学基础的出生缺陷的认识。

Zoghbi博士，他也是在德克萨斯儿童医院和霍华德休斯医学研究所研究员的月和丹邓肯神经学研究所的创始主任，最出名的是她对雷特综合征的创举，一种遗传性神经系统疾病，影响年轻女孩（有条件的男性通常夭折）。出生与疾病的女孩通常为一年或两年，但随后开始表现出逐渐丧失的运动技能，语言和其他认知能力。

“是我们几个Zoghbi博士完全不同的神经系统疾病的理解的贡献，包括她发现雷特综合征的遗传基础，开辟了新的研究领域，博士说：”乔Leigh辛普森，在March of Dimes和全球项目研究的高级副总裁。”她的工作影响自闭症和其他神经精神障碍的整个领域。”

Zoghbi博士一直致力于寻找综合征-一个非常具有挑战性的任务-的遗传原因，自从她第一次遇到她居住的雷特综合征患儿。她坚持通过与不被广泛认可的综合征包括误诊和散发的突变相关的挑战。经过16年的搜索，在1999她成功地识别雷特基因。

这项发现提供了一个明确的遗传诊断的条件，也打开了一个生物的理解和搜索的大门。Zoghbi认为雷特综合征是一个叫做MeCP2蛋白的缺失引起的，它与DNA甲基化和调节其他基因的表达。该基因位于X染色体上，女性染色体中的一个是随机失活在每个细胞中，因此，每个患者与雷特突变有一个不同的模式的健康和突变的细胞，解释一些变异的雷特症状。

雷特基因的鉴定使研究人员能够在小鼠模型中进行等效的突变，从而发展出明显的类似于人类患者的神经系统症状。这就奠定了由Zoghbi和其他研究人员进一步研究的基础和新的治疗策略，目前正在进行临床试验的发展。

每年的三月，硬币基础创造奖1995为纪念乔纳斯Salk医生在小儿麻痹症疫苗发展的先驱。

Zoghbi博士将要第十九年三月演讲题为“雷特征MECP2基因疾病：从临床基因和神经生物学、儿科学术协会年会”5月5日在温哥华。她将获得银币奖3月在一个特殊的颁奖仪式举行了发育生物学会议期间。

该基金3月是领先的非盈利性组织，妊娠与宝宝健康。

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