和精神疾病之间的联系的研究情况

2013年10月3日，来自费城儿童医院遗传学专家（CHOP）是一个重要的国际合作研究为什么染色体22q11.2缺失综合征患者有精神分裂症和其他精神疾病的风险升高，在最高领导人。

发现基因缺失综合征、多系统疾病，可在一般人群中精神疾病的生物原因的重要线索。

唐娜麦当劳McGinn，MS，CGC，节目编导的情况和你的中心在费城儿童医院，是在22q11.2微缺失综合征的脑和行为的国际财团合作导演，刚刚获得了1200万美元的赠款，四年的国家精神卫生研究所，国家卫生研究研究院的一部分。该财团将来自22个临床中心和五个基因分型的网站在world.co-directing的麦当劳做整体的联盟是拉奎尔·古尔，MD，PHD一起照顾者和科学家，在宾夕法尼亚大学医学院的医学项目主任。麦当劳麦金和古尔，经常合作的染色体22q的研究，也是项目的网站主要研究人员在各自的机构在麦当劳做印章；和古尔宾夕法尼亚医学。

根据公认的综合征，可能会影响身体的许多部分

4000活产婴儿在大约1，22q11.2缺失综合征（22q11.2 DS）涉及出生缺陷和发育和行为上的差异发生在寿命。由于没有在22号染色体的长臂上的一个基因序列，该综合征有许多可能会影响身体的任何一部分的可能的迹象和症状，包括心脏，腭，免疫和内分泌系统，和肾脏。一些患者可能有癫痫发作，听力丧失，脊柱侧弯，或喂养和吞咽问题。

在范围广泛的症状在这经常根据公认的疾病，大多数22q11.2微DS的孩子有发育迟缓，包括学习障碍与语言产生的延迟。有些人可能也有自闭症，注意力缺陷多动障碍，焦虑症或强迫症。

当进入青春期或年轻的成年期，大约25至百分之30的患者有精神分裂症的风险，远高于普通人群的百分之一。

该财团的研究工具包括全基因组测序揭示染色体22q11.2 DS患者的遗传变异。费城儿童医院，有一个长期的研究和临床方案，专注于这种情况下，评估了超过1200名患者，使它成为世界上最大的中心。

印章有深厚的历史，在这种混乱的经验

在研究这一诊断的全球影响力两遗传学研究人员，贝弗利S.伊曼纽尔博士和伊莲博士是扎卡氏，合作者在砍的部位在大脑和行为的联盟。在许多其他的成就中，1995位科学家都在创造一个22号染色体的早期基因图谱的团队中，设置了它成为人类基因组计划的第一个染色体序列。

把你的情况和中心是现存的最大的临床程序的缺失综合征。

“患者从世界各地得到全面的、以家庭为中心的护理在我们的中心，说：”麦当劳做。“我们有15多个专科医师自己认为是世界的专家治疗的22q11.2微缺失引起的频繁和罕见的医疗和发展差异是谁。此外，对CHOP方案的成功是这些团队成员的奉献精神直接相关，谁上升之际，一遍又一遍的为这个复杂的多系统疾病提供先进的服务。”

研究可以告知精神分裂症的更广泛的治疗方法

同时注重在22q11.2 DS精神疾病的基因根源，联盟领导人期望识别生物通路在更广泛的人群精神分裂症，希望能与这样的数据可能会通知新的、更有效的治疗方法。“知识产生的大脑，将帮助全世界上百万人提供一个窗口，说：“姑。

麦当劳做补充说，“这不仅授予由国家精神健康研究所证明的承诺，更好地了解大脑和精神疾病，但努力强调国际合作的重要性的共同努力改善病人护理和长期的结果。”

麦当劳McGinn是儿科临床教授佩恩除了她的位置在印章。除了印章和宾州医学学术网站，参与包括艾伯特爱因斯坦医学院，杜克大学，埃默里大学，纽约雪城，UCLA和UC戴维斯，在美国；还有的网站在加的夫，都柏林，日内瓦，鲁汶，伦敦，马德里，马洛卡，马斯特里赫特，马赛，纽卡斯尔，澳大利亚；罗马，圣地亚哥，智利特拉维夫；多伦多；乌得勒支。支持的财团是u01mh101719 NIH资助。

接触

约翰ascenzi，费城儿童医院，267-426-6055，ascenzi@email.chop.edu

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