主要的癌症基因分型的研究日志第五千肿瘤轮廓-达纳法伯癌症研究所

肿瘤DNA超过5000个基因已在达纳法伯癌症研究所的科学家的一个大型研究完成，布里格姆妇女医院和波士顿儿童医院设计的个性化癌症治疗的发展速度与精度的方法。 科学家也搬到了肿瘤的DNA测序技术的下一代，这将显著扩大基因及突变的范围进行分析，和速度，他们分。他们还扩大了包括儿童癌症患者的计划。

这个项目，被称为个人资料，是创造一个世界上最大的遗传异常的癌症，一个资源，这将使可能有丰富的遗传基础疾病的遗传基础。每一个病人在达纳法伯\/波士顿布里格姆与妇女癌症中心，现在在达纳-法伯和波士顿儿童医院治疗的儿童癌症患者，提供机会参加学习；到目前为止，有近20000的同意。

“轮廓代表了癌症治疗–的特定基因突变和其他异常，驱动一个癌症患者的剪裁高度特异性药物的未来，”巴雷特说罗林斯，MD，PhD，达纳法伯的首席科学官。

肿瘤的外形，或基因型，是一组基因的改变，推动了肿瘤，并导致它扩散。DNA从外科手术或活检标本进行病理学是一个先进的分子诊断实验室在Brigham和妇女医院病理区。结果被输入到数据银行，这是可访问的各种研究项目，以提高他们的理解的疾病的癌症调查。结果，可以指导治疗的医生照顾的档案参与者。在不久的将来，在一个病人的癌症中所学到的遗传基因可能是用来指导他或她治疗或开发针对这些基因异常的药物的临床试验。

首先分析平台，使科学家能够扫描肿瘤DNA的471个已知的与癌症相关的基因突变–误差小的遗传编码中，有牵连造成41癌基因–认为得癌症的关系。新的技术平台，oncopanel，使用大规模并行或新一代测序的305个基因的DNA蓝图解码发现突变–潜在的数以百万计的人，无论是已知的和被首次发现。它还可以检测其他重要的基因改变，如删除或扩增片段的基因，或染色体已被打破，不正确地修复。

“以前，我们往往发现肿瘤样品中没有或有一个或两个突变，”尼尔说林德曼，医学博士，中心主任为先进的分子诊断实验室在Brigham和妇女医院病理区。“现在我们发现每个样本的20个突变。”

罗林斯说：“下一代测序揭示了一个潜在的潜在驱动病人的癌症，它揭示了未来的个性化药物可以治疗的更多信息。

现在，资料已经积累了大量的数据，研究人员正在开始挖掘它，这将导致新的癌症发现。例如，一个研究者正在寻找可能影响免疫系统对癌症反应的黑色素瘤肿瘤的基因突变。另一位科学家正在寻求积极的睾丸癌基因突变与患者治疗反应之间的联系。

达纳法伯\/波士顿布里格姆与妇女癌症中心才有资格报名参加研究项目的所有患者，他们可以选择他们的医生通知，如果他们的试验揭示了基因突变的治疗存在。此外，达纳法伯\/布里格姆与妇女癌症中心诊所提供各种各样的基因测试，肺，乳腺，例如结肠癌、黑色素瘤，为临床护理的一部分。

选择儿童患者在达纳-法伯和波士顿儿童医院将有资格参加。

“当谈到癌症，儿童不是小大人，”凯瑟琳说：A. Janeway，MD，MMSC，达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的儿科肿瘤学家。“他们有不同类型的癌症，在许多情况下，这种疾病的基因根源是不同的。”

图中，儿童患者纳入薇的解释，将使研究人员更好地了解遗传异常的儿童癌症的范围，进行更明智的临床试验，并最终帮助更多的癌症患儿。

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