一项新的研究表明,哮喘患者可以明显受益于个性化医疗。然而,新发现的一个关键基因,而令人兴奋的,并不意味着那一天是在这里。
哮喘治疗的反应取决于患者是否有两份常见的遗传变异,研究人员报告在新英格兰医学杂志9月26日在线版(NEJM)。
该发现提出了希望,个性化的药物和基因测试可能有一天被用来改善哮喘和其他呼吸条件相同的药物治疗的病人的结果。
“这是一种新发现的遗传变异,并发现需要更多的研究来复制,”加州大学旧金山分校的埃斯特班博士伯,谁也研究基因在哮喘。”但它可能导致一个改变,我们如何管理严重的哮喘。”
在六项研究的参与者两份在基因变异GLCCI1。他们的肺功能是不到一半的可能提高到临床上显着的反应,吸入糖皮质激素治疗。
据美国疾病控制和预防中心称,美国大约有3000万人患有哮喘或目前有哮喘。该疾病是负责每年约1700万人次前往医生,其中包括近1百万元住院治疗。
几十年来,除了温和的情况下,一线治疗包括吸入器,使用皮质类固醇药物的患者提供进入肺部的气道。
这种药物有副作用,特别是对儿童,所以医生往往开始规定一个较低的剂量和增加剂量,如果病人的哮喘不改善。但是,三分之一或更多的患者没有对吸入糖皮质激素的标准剂量的治疗作出反应。
“它可以长时间的浪费时间,”伯说。”如果我们知道你有严重的哮喘,我们知道哪些基因突变与药物反应的差异,那么我们可以测试你,然后我们会知道和能够讨论哪些药物很可能对你工作或不工作。
研究人员,由哈佛医学院的科学家们,对小儿哮喘患者的整个基因组和家长使用的方法称为全基因组关联研究(GWAS)。在父母的哮喘患者,其中很多人也一直受哮喘,使得研究人员能够使用更少的研究参与者的家中的遗传变异可能影响治疗反应。
科学家们在一项研究中发现了该基因在一项研究中被称为儿童哮喘管理计划。然后,他们发现了一个显着的关联之间的遗传变异和治疗反应的患者从四个额外的三个小研究检查。
此外,科学家们研究了在实验室中生长的细胞的基因突变的影响,并表明,细胞的行为是一致的,有可能期望观察到的患者与糖皮质激素治疗的反应减弱。
NEJM的研究依赖于多年收集在一个标准的测量称为用力呼气容积数据的临床记录,使病人吸入大量空气,然后他们可以尽可能多的呼气,尽可能快地。
这项研究包括少于1000个人,通过GWAS标准小。”他们在所有五个研究组的小样本的大小,”伯说。”其结果是令人鼓舞的,但我认为它需要在一个更大的,前瞻性研究,在这项研究中被分配在研究的开始复制。”
研究人员分析了白人参与者的数据,调查结果不能被假定为适用于其他种族群体。伯寻找哮喘的风险基因,使用类似的GWAS方法,最近是一个确定的哮喘风险基因出现非洲裔群体独特的研究团队的一部分。
虽然研究结果之前,他们的优点广泛应用需要确认,“这可能是一个用于哮喘的遗传药理学在更重要的出版物,“伯说。
这项新研究的共同作者包括史蒂芬拉撒路,UCSF哮喘专家以及领先的科学家参与研究一个病人群体的血液和临床资料进行分析。UCSF是家哮喘研究项目广泛,包括桑德勒哮喘基础研究中心。
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