人Hakon Hakonarson博士，博士 2013年11月18日-一个国际科学研究小组发现了一个与严重儿童哮喘的高风险相关的基因。特定基因变异可能是这种形式的哮喘的一个实际原因，是导致年轻儿童住院的主要原因。

“因为哮喘是一种复杂的疾病，与多个相互作用的原因，我们集中在一个特定的表型严重，复发性哮喘发生之间的2岁到六岁，”该研究的主要作者，人Hakon Hakonarson博士，博士说，“在费城儿童医院应用基因组学中心主任（CHOP）。“确定一个风险易感基因与这种表型可能导致更有效的，针对性的治疗这种类型的儿童哮喘。”

今日发表的研究自然遗传学，包括来自五个国家的中心的合作者。相应的作者，克劳斯bonnelykke，MD，PhD，来自丹麦哥本哈根大学。Hakonarson的合作者是帕特里克苏莱曼的印章，博士，和米迦勒月，博士。

该研究团队的一项全基因组关联研究（GWAS）进行DNA从丹麦国家健康登记和丹麦国家筛选生物。在他们的研究中的发现相比较，他们的基因组从1173岁儿童的哥本哈根前瞻性研究对儿童哮喘的2到6年（cospac）基因组从2522成人和儿童的对照组无哮喘。

除了为哮喘易感基因的四个基因寻找更进一步的证据外，研究人员还发现了一种新的基因，cdhr3，这是特别活跃在气道上皮细胞的表面。研究小组利用来自欧洲和非欧洲血统的其他儿童的数据复制他们的发现。

“哮喘的研究人员已在哮喘的气道上皮细胞的作用越来越感兴趣，说：”Hakonarson小儿胸腔科。“在上皮细胞异常可能通过夸张的免疫反应，使气道过度反应患者的风险增加的环境诱因。因为cdhr3 基因涉及细胞粘附和细胞与细胞相互作用的蛋白质家族，这是合理的，这种基因的变化可能会破坏这些气道细胞的正常运作，并使一个孩子容易受到哮喘。”

Hakonarson说，目前的研究与应用基因组学中心印章的以前的研究相一致，提示其他基因与儿童哮喘过敏免疫反应起作用。Hakonarson补充说，还需要进一步的研究来更好的理解cdhr3 基因可能在哮喘中发挥作用，最终的目标是利用这些知识来设计更好的治疗这种疾病的儿童，这项研究来自丹麦医学研究委员会和一个机构发展基金资助的儿童医院的费城。

“A genome-wide association study identifies cdhr3 as a susceptibility locus for early childhood asthma with severe exacerbations,” 自然遗传学，在线出版2013年11月17日。http:\/\/dx.doi.org\/10.1038\/ng.2830

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约翰ascenzi 267-426-6055，费城儿童医院，ascenzi@email.chop.edu

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