自闭症可能涉及大脑中的无序白质

与孤独症相关的罕见疾病患者的影像学显示神经纤维路径的改变

2011年12月5日

波士顿的质量。它&rsquo；的还不清楚什么东西；在人的大脑不同自闭症谱系障碍（自闭症），但证据从遗传和细胞研究指出异常的大脑神经细胞（神经元）互相连接。一项研究孩子们的医院；现在提供视觉证据将自闭症与结构紊乱的脑连接，以及缺陷的髓鞘--脂肪，绝缘涂层，有助于神经纤维的传导，使大脑的白质。

由穆斯塔法沙欣，医学博士，博士，神经科的西蒙沃菲尔德博士的计算放射实验室主任，第一作者彼得斯jurriaan，MD，在孩子们两部门；S，采用先进的磁共振成像（MRI）图像40例（婴儿的大脑25岁）与结节性硬化症和29例年龄匹配的健康对照者。结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，常与认知和行为障碍，包括自闭症约百分之50的时间。

&ldquo；结节性硬化症患者可以在出生前或出生可能的诊断，因为心脏肿瘤，B超下可见，让我们有机会了解在早期的年龄，脑回路&rdquo；解释了沙欣。&ldquo；我们的最终目标是在婴儿期发现结节性硬化症患者在自闭症高风险因此可以早期使用成像。这可能是自闭症患者的结节性硬化症的影响不好。”；

该研究小组使用了一种相对较新的核磁共振技术，称为扩散张量成像，通过测量大脑中的水的扩散来跟踪神经纤维的传导途径。在一月发行的杂志学术放射学，他们的报告在胼胝体的发现，大脑；最大的白质结构，作为一个公路转左、右大脑半球之间的信号。

对40例结节性硬化症，24例有显著临床发育迟缓或智力残疾，12有自闭症。自闭症的小儿神经科医师，临床诊断，在大多数情况下，通过自闭症诊断观察量表（ADOS）。

在一般情况下，与对照组相比，结节性硬化症患者有较高的径向扩散系数的值，测量水的扩散（垂直）的神经纤维（轴突）。径向扩散系数是一个间接测量的，如何以及绝缘的轴突：具有较高的径向扩散率意味着轴突髓鞘的不良绝缘，这表明在白质的异常（这部分是由髓鞘。

结节性硬化症和自闭症患者不仅增加了径向扩散系数与非ASD患者和对照组相比，但他们也有明显的轴突通路紊乱。

如在图像中所示，在对照受试者轴突遵循有组织的捆（左图）明确定义的方向上，而ASD病人的轴突（右图）倾向于不共同的方向（在纸张称为具有共同取向与对照组相比降低分数各向异性）。结节性硬化症患者无自闭症（中图）显示，只有轻微的混乱。

&ldquo；这项研究表明，我们可以利用扩散张量成像结节的患者与那些没有自闭症，自闭症&rdquo；说沙欣。

&ldquo；我们在成像和图像分析的进步使我们能够识别和定量表征的改变大脑的发展，是不是在传统的成像，可见'；'；沃菲尔德说。

调查结果增加以前的人类影像学研究由沙欣和沃菲尔德显示在大脑的视觉皮层，类似的差异；并与老年脑核磁共振成像一致，与自闭症的高功能的个体，表现出异常的连接在胼胝体在大脑语言和社会技能。

研究结果也与沙欣'研究一致；采用结节性硬化症的小鼠模型实验室。这些小鼠的神经元生长多轴突（正常神经元只会生长一个），引起过多的连接，并在视网膜上产生轴突未能在正确的地方，在大脑中的土地并没有回应导航提示。

进一步的研究表明，这些小鼠的轴突髓鞘少，找出造成这些缺陷的生化途径称为mTOR通路，并表明和髓鞘形成缺陷的途径可以逆转小鼠mTOR抑制药物雷帕霉素。

有了这些数据，他发起了一项II期临床试验的药物雷帕霉素喜欢叫Afinitor（依维莫司；®；以前RAD001），由诺华公司资助，结节性硬化症联盟和自闭症。该试验将招募50例TSC测试是否Afinitor提高神经认知和睡眠障碍，自闭症、癫痫发作。&ldquo；具体调节神经认知与小分子才开始做，&rdquo；他说。（对这一趋势的更多，见这个相关的博客文章。）

&ldquo；最终，成像会识别谁可能受益于治疗中起着至关重要的作用，在看到在治疗反应的大脑的变化，&rdquo；沃菲尔德说。

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