听力和平衡的关键分子发现

基因治疗试验将尝试恢复聋小鼠的听力

2011年11月21日

波士顿，质量，研究人员发现长期寻求的基因在内耳的感觉毛细胞，当发生突变时，防止声波被转换成电信号& ndash；在审理一个基本的第一步。团队，共同领导由杰夫瑞霍尔特，博士，系在耳鼻咽喉科在孩子&rsquo；的医院，和安得烈格里菲思，医学博士，哲学博士，美国国立卫生研究院&rsquo；的国立耳聋与其他交流障碍（NIDCD），然后将这些电信号在聋小鼠的感官细胞引入正常基因。

本研究测试基因治疗逆转型耳聋铺平了道路，被霍尔特和瑞士的合作者进行。调查结果出现在11月21日的网上发行临床调查杂志。

声波通过抖动突出头发像内耳感觉毛细胞结构产生听觉的感觉。科学家们一直认为，毛细胞携带一种将这种机械运动转变为电信号的蛋白质。而类似的蛋白质已被确定为其他感官& ndash；味道，嗅觉，视觉& ndash；研究人员一直无法找到需要听证的关键蛋白，部分因为获得足够的细胞内耳的研究难度。

&ldquo；人们一直在寻找30年多，&rdquo；说霍尔特，也在孩子们的F。M。 Kirby神经生物学中心的成员；波士顿的医院。&ldquo；五或六的可能性有，但没；不泛了。”；

霍尔特，格里菲思及其同事发现两种相关蛋白、TMC1和TMC2，是必不可少的听力。他们把网关称为离子通道，坐在毛状突起（称为纤毛）让带电分子（离子）进入细胞，产生一个电信号，最终进入大脑。

对于TMC1基因曾表明，格里菲思和合作者研究资助是在小鼠和人类的遗传性耳聋基因突变。TMC2，最新研究发现，似乎具有冗余功能，可补偿如果TMC1是有缺陷的。

这项研究还发现，在前庭系统，这是一个平衡的感觉毛细胞相同的缺陷影响。虽然TMC1基因突变导致只有听力损失，人类的不平衡问题，在缺陷小鼠TMC1和TMC2聋不平衡试验要求他们浏览一个旋转杆。

然后研究人员设计了一个腺病毒携带TMC1或正常拷贝到TMC2内耳毛细胞的小鼠在基因发生了突变。使用特殊的技术在霍尔特'发达；实验室，他们记录的噪声电反应的感觉毛细胞当TMC1或重新添加TMC2 & ndash；以前从未有过的。&ldquo；这是第一次这样的事情已经做了，”；说霍尔特。

但是，恢复的电响应转化为恢复听力？霍尔特和合作者在综合理工学校F é；d é；音de洛桑（EPFL）最近在瑞士获得600000美元的拨款，在小鼠的基因治疗试验。研究人员将基因传递到内耳，测量8个信号是否能被检测到^{TH颅神经以及是否应对动物的声音。洛桑联邦理工学院将提供测试，它可能对人体试验开发新的，更安全的基因递送载体。
根据NIDCD，在300至500的新生儿约1天生耳聋或听力障碍，而且它认为，大约一半的病例有遗传原因。大约60个基因，包括TMC1，是已知与人类耳聋。
这项研究是由美国国立卫生研究院和黑兹尔·索普卡曼和乔治·盖伊卡曼信托科研资助。川岛义之，GwenaëlleS.G。Géléoc京都鞍马共第一作者杰弗里·霍尔特，以前在大学弗吉尼亚州和安德鲁·格里菲斯是共同的资深作者。}

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