果蝇发现在儿童脑损伤性疾病中产生嗡嗡声

霍普金斯大学的研究人员已经利用果蝇增益为脑损害的疾病折磨的孩子的新见解。他们的工作提出了一种可能的治疗方法，目前还没有治疗。

研究转基因果蝇表现出Mucolipidosis IV型症状（4），一种疾病，脑中的神经细胞和其他地方死去。他们发现神经细胞的死亡和疾病的进展与细胞毒性废物的积累有关。令人惊讶的是，通过将正常的血细胞引入到果蝇细胞死亡的延迟。这一工作，在11月26日的一期报道细胞， 提示骨髓移植可以帮助受这种疾病影响的儿童和可能的疾病。

“4是40个所谓的溶酶体贮积症占神经退行性疾病的儿童中最常见的原因，说：”克雷格Montell，博士，在约翰霍普金斯大学医学院生物化学教授。

出发点是以前的知识，疾病是由4人TRPML1蛋白丢失，工作在垃圾回收器在细胞膜。这些细胞中，溶酶体，分解受损的细胞物质。霍普金斯的团队创造了果蝇缺乏TRPML基因检测，对运动技能的基因敲除的效果。健康、正常的果蝇在被挖掘到管的底部时，自然会迅速爬向上，不管他们的年龄。但研究人员发现，这些突变的动物都无法快速移动到试管中。在老年苍蝇活动恶化了这一问题，显示运动功能的特点逐渐丧失ML4相同。

无细胞毒性TRPML，建立内容和最终死亡。霍普金斯大学的研究人员发现，有害内容然后逃出死亡的细胞，加快邻近细胞的死亡，造成爆炸性细胞死亡，球迷的神经退行性疾病的火灾，增强运动功能受损、视网膜变性，标志ML4。当科学家把TRPML基因回到变异果蝇的神经元，神经退行性疾病的预防和恢复正常的爬坡能力。

令人惊讶的是，在一个标准的控制实验，研究人员希望表明，它是在神经细胞中正常TRPML的存在，而不是任何其他类型的细胞，恢复运动功能。所以他们把正常TRPML基因回非神经细胞，在这种情况下，血细胞。

“在对照实验中，没有人会有任何影响，更戏剧性的改善，我们看到，“蒙特尔说。”从本质上讲，把TRPML回血细胞“解救”从疾病症状的突变果蝇。”据蒙特尔，含血细胞TRPML清除死亡的神经细胞，才可以释放毒性内容并杀死周围的细胞，从而防止快速的神经退行性疾病和运动问题。

“一点头脑风暴后，我们想出了一个主意，如果把TRPML回血细胞可以在飞这样做，也许可以在其他动物，包括人们这样做的，采用骨髓移植重建血细胞正常，TRPML，补充说：”蒙特尔，他的球队现在是用基因工程4到测试他们的反应小鼠的骨髓移植。

骨髓移植是一个很好的主意，”皮埃尔路易吉说，医学博士，博士，妮科达娜，在神经退行性疾病和英国医学研究理事会成员的专家，他所描述的研究报告，“我在这个领域过去几年看到的最好的一个。”

“提出的基本原理是清楚的。如果你还可以通过清除死亡来阻止这种疾病的进展
神经元，这将是一个巨大的进步。”

兰迪yudenfriend格拉泽ML4的基金会主席，和两个孩子的母亲，年龄24和18，与溶酶体疾病，称工作“非常令人兴奋的，但是，就像蒙特尔，警告ML4家庭“深呼吸”的实现，更多的工作需要做之前的临床应用。

蒙特说，“这是令人兴奋的，因为这一儿童疾病治疗的第一想法来自果蝇研究。关键的洞察力是使用一个组合的技术在飞行研究中唯一可用的结果。

该研究是由March of Dimes的支持，国家眼科研究所，ML4基础和国家神经疾病和中风研究所。

铅和论文的资深作者Kartik Venkatachalam克雷格Montell，约翰霍普金斯医学院的。其他作者丽贝卡埃尔泽塞尔和Daria尼古拉耶娃，也是约翰霍普金斯医学院，和A. Ashleigh长，肯德尔布罗迪，既是范德堡大学。

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