多发性硬化的主要遗传学研究揭示了热点

多发性硬化症的遗传秘密可能埋在50个“热点”，在人类基因组中，这是由240多个科学家在23个国家联盟发现，包括加利福尼亚大学的研究人员在三藩（UCSF）。

由国际多发性硬化症的遗传学协会和威康信托病例对照协会在英国，结果会立即让科学家们能够识别许多基因参与并确定它们如何有助于这种复杂的疾病，多发性硬化症的遗传学系。

“我们已经完成了该病的遗传之谜的很大一部分，”豪尔赫说奥森伯格，神经在加州该Zimmermann教授是谁、该研究的共同作者。

长期而言，研究结果将指导今后的努力，以评估个人的风险，发展多发性硬化症，并开发新的药物治疗这种复杂的疾病，影响了约250万人在全世界和美国400000。

“我们都感觉非常乐观，这些结果将为更好的治疗手段的发展如何更好地了解多发性硬化症开始的阶段，甚至有可能预防，在未来的疾病，博士说：”史蒂芬豪瑟，罗伯特A.菲什曼著名神经科教授椅子是谁的资深作者来自UCSF的研究。

在2011年8月11日发行的自然杂志上，这项研究比较了美国和欧洲成千上万的个人的遗传物质，其中包括10000人多发性硬化症。

它确定了50个不同的基因位点，或区域的基因序列，即“贡献”多发性硬化症。这些位点不一定表明特定的基因导致的疾病，但在基因组中的位置，有可能是基因和遗传变异，影响某人的风险，发展的疾病。

随访研究在加州和其他地方将试图找出确切的基因，并确定它们如何有助于本病。

多发性硬化是一种使人衰弱的慢性疾病，通常在40岁以前就被人打，而女性比男性多。它是一种自身免疫性疾病，在大多数情况下是周期性发作的时候，一个人的免疫系统攻击髓鞘，使神经纤维在大脑和脊髓。这些护套损伤可以短路信号沿着神经纤维移动，扰乱大脑的正常的沟通流程和引起的一系列症状&mdash；包括无力、感觉障碍、视觉障碍和疲劳，丧失协调。

多年来，科学家们已经知道基因在多发性硬化症中扮演一个角色，因为它在家庭中运行。他们也知道，该病的发病机制&mdash；多么频繁严重的攻击发生&mdash；不同的患者，也可能与遗传。非洲裔美国人，例如，比白种人发生多发性硬化症的可能性较小，但那些得到它会遭受更严重的袭击。

然而，像许多神经系统疾病，这种疾病是不与一个单一的基因，但是多因素的，有可能涉及众多的基因和环境因素。科学家们仍在试图找出所有的罪魁祸首。

在2007，前体研究调查了3000个人的基因，其中约三分之一的人患有多发性硬化症，使用一种称为全基因组关联的技术。这项研究发现，这项研究发现在人类基因组中有四个位置与那些与疾病共同的基因组成部分。此前科学家们在这一领域已经知道只有一个这样的位置。

这项研究的成功和后续的努力，刺激了新的，更大的研究，验证了21个候选基因位点已经发现，并发现了29个额外的热点。这些热点都类似于坪从一个金属探测器在一个强大的平表示一些埋在地下的金属物体的存在，但没有迹象显示它是沉没的宝藏或生锈的旧可以。

据奥森伯格，研究已经强烈暗示其潜在的基因可能在这些热点的存在。由于多发性硬化是由免疫细胞攻击神经元造成的，一些新发现的基因座是在神经系统中包含基因的地方。大部分的基因座包含与免疫过程相关的基因。

例如，其中的热点包含基因控制一种叫做IL-7受体蛋白水平，一个关键的调节T细胞，这是与周期性多发性硬化病。

其他热点发现的财团是不太清楚的联系。据奥森伯格，每50个热点是另一个可能的途径对发现多发性硬化症的遗传学和帮助人们与疾病。

“有了这个新的遗传景观的多发性硬化症，现在将能够识别罪犯的基因，了解他们如何改变功能，并确定它们是如何引发疾病的发作，”Hauser说道。

“现在我们有一个非常好的路线图开始，“奥森伯格同意。

这篇文章，“遗传风险和多发性硬化症的细胞介导的免疫机制的主要作用，”是可在自然网站。

关于UCSF医疗中心
UCSF医疗中心始终名列前10名的美国医院。公认的创新治疗，先进的技术，卫生保健专业人员和科学家之间的合作，并高度体恤病人的护理团队，UCSF医疗中心担任加利福尼亚大学学术医学中心，三藩。该医疗中心的全国卓越计划包括儿童健康，系统，器官移植的大脑和神经，妇女健康和癌症。它作为一个自营企业UCSF和产生自己的收入来支付提供病人护理的运营成本。

遵循UCSF医疗中心在www.facebook.com\/ucsfmedicalcenter或推特@ ucsfhospitals。

本新闻稿已被修改为网站

（注：转载时请注明复诊网）