米迦勒路到Shwachman-Diamond综合征的诊断

我的惊人的男孩，米迦勒，有Shwachman-Diamond综合症（SDS）作为许多其他强大，才华和勇敢的孩子。大多数时候，这种综合症很早就被发现了。米迦勒没有诊断，直到他七岁。

抑郁是一种罕见的遗传性疾病，涉及多个器官系统，导致消化问题，学习的挑战和血液异常的敏感性与生命威胁的感染和白血病。

这是我们旅程的开始

没有一个诊断使我们走了很多路，他就开始了一个月的呼吸机和一个一半的生活。出生于一个额外的拇指指示他们立即他的肾脏，他们发现它马蹄形，这意味着他只有一个。由于他的肺功能状态和他的可怕的钟形小肋骨他最初被诊断为窒息性胸营养不良。

在NICU的77天，证明他能吸吮，吞咽和呼吸在同一时间，我们去了一个心脏监视器和氧气的家。他迅速吸气对他的食物，停止了呼吸，被送往儿童医院洛杉矶我们许多第一次拜访医院。一个管放他，为他的下一个六年的主要营养。

米迦勒诊断

米迦勒（七岁），2007岁，是24磅，是在一堆麻烦的负荷。他主要的血液问题和瘀点在他的身体和脸。我收到一个电话，一个洛杉矶儿童医院的血液学家和肿瘤学家驻留时间。我并不陌生，血液学\/肿瘤是什么，所以收到了这个电话，请求我立即预约，使我敏锐地意识到，这是非常严重的。科\/肿瘤学家和 胃肠道（GI） 医师联手，怀疑他有SDS。

在我们知道这之前，米迦勒已经获得了他第一次的骨髓活检。很快他们就分享了毁灭性的结果…米迦勒有骨髓增生异常综合征（MDS）是一组影响骨髓和血液疾病。这是同一种疾病的罗宾罗伯茨早上好美国正在战斗。我们在一个移植会议上比我能得到我的手更快。 后我得到了自己的生存机会和可能性，它会回来的，我问了一年的营养补充（特别是铜和锌）因为他花了七年不能吸收任何营养。六个月内，他的骨髓生产更健康的细胞。他们现在是指经验营养诱导的白血病前期。

米迦勒有10以上的专家和治疗慢性严重中性粒细胞减少，骨质疏松，髋内翻他的臀部，肾脏问题、生长迟缓、心理问题、发育迟缓、疼痛和高功能自闭症。

我们的小男孩的勇气和提高认识

米迦勒有和 he is kind, smart, musical, artistic, brave 和 goofy. This disease has changed our life 和 made us appreciate every day, especially those days that are free of illness 和 trauma.

It has taken years for us to figure out what works for him 和 how to keep him well - a careful balance of nutrition, movement, germ awareness 和 h和 washing. With an earlier diagnosis who knows how much we could have avoided, hence our efforts to spread the word about SDS 和 increase the research 和 forward movement towards a cure. This past January we celebrated THREE YEARS HOSPITAL FREE.

与其他家庭联系

We met 40 other families at Camp Sunshine in June 2012. It was very overwhelming, to say the very least. We met teenagers with SDS 和 even some much older that have survived with this 和 taught us more about how to cope. We also met a beautiful 18-month-old girl from San Francisco. We had the pleasure of meeting a very special young 15-year-old young man who was much more than this illness 和 who earned his golden wings recently after two bone marrow transplants. I will never give up; we will never give up, because we have met him, his family, 和 many other BRAVE children.

我们继续前进未来的治疗为了我们的孩子。我们感谢所有的儿童医院洛杉矶 医生谁是 米迦勒医疗团队的一部分：

莫妮克margetis，MD，取

托马斯 Hofstra，医学博士，血液学\/肿瘤学

Ardath Yamaga, MD, Gastroenterology 和 Nutrition

妮娜lightdale miric，MD，谁把他的拇指。矫形外科。

罗杰De Filippo，医学博士，泌尿科

马修基弗，MD，我们新的儿科医生谁有管理他照顾的艰巨任务。 

这篇博客文章在星期四下午4点更新。

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