镰状细胞病在全国血液学会议强调，达纳法伯癌症研究所潜在的基因治疗方法

达纳法伯儿童医院癌症中心的研究人员（DF \/ CHCC）所采取的第一个初步的步骤对发展的镰状细胞病的基因治疗方式。在摘要发表在12月10日第五十四的美国血液学会的年度会议上，研究小组由DF \/ CHCC的拉斐尔雷内拉，MD，PhD，斯图尔特H. Orkin，MD，和戴维A.威廉姆斯博士宣布他们已经证明在动物模型中的镰状细胞突变激活一种血红蛋白影响的可行性。

这项研究被列入12月11日会议的最佳灰会议的一部分。在本次会议上，会议的科学联席会议主席提出了他们认为是最好的摘要，在会议上提出的4000。

“这项工作的基础上对维持胎儿血红蛋白基因BCL11A在用基因疗法治疗镰状细胞疾病的近期目标的该实验室的作用基础研究转化的发现，”威廉姆斯说，在DF \/ CHCC和抽象的高级作者血液\/肿瘤科的主任。”在波士顿儿童医院，我们已经取得了重要的最近的成功，应用这种类型的基因治疗在波士顿儿童医院。

团队的工作建立在先前的研究，由该实验室发表，提示靶向分子开关叫做BCL11A策略必须正确的镰状细胞病的潜力。

首先描述了100多年前，镰刀形细胞病（或镰刀形细胞性贫血）是一种遗传性血液病，它是由血红蛋白的组成部分之一，在红血细胞中携带的含氧蛋白的一个突变所导致的。该突变降低了蛋白质的携带氧气的能力，迫使细胞变成一个独特的新月形或镰刀形。

我们的身体实际上可以制造2种血红蛋白：成人形式容易受到镰刀细胞突变，以及在发育过程中主要是在发育过程中产生的胎儿形态，并在出生后短时间内产生。结果是一种转录因子，使血红蛋白的生产转移。胎儿血红蛋白的表达显著降低了镰刀形细胞病的症状和并发症，防止了因镰刀突变引起的细胞内异常。

在摘要中，雷内拉，Orkin，威廉姆斯及其同事报告了他们的努力建立一个联合的慢病毒基因转移\/ RNA干扰方法能够关闭BCL11A在体外对人和小鼠的细胞，和在体内在小鼠骨髓移植模型。在他们的研究结果中，研究人员记录了一五到20倍的增长，在胎儿的血红蛋白生产在处理的小鼠。

小组很快注意到，他们还没有尝试用这种方法在一个模型的镰刀细胞中尝试纠正疾病。今后的研究将进行这样的努力。

“有镰状细胞病的方法很多，而我们已经表明我们可以开发的病毒载体，击倒BCL11A，诱导胎儿血红蛋白的生产，都是在非疾病模型系统，”警告雷内拉，在DF \/ CHCC在威廉姆斯实验室的一个家伙。”我们不知道是否我们可以停止在镰状细胞镰状细胞生产系统。进一步的实验会告诉我们，如果这是可能的。”

这项研究得到了国家心脏、肺和血液研究所、国立糖尿病和消化系统疾病研究所、休斯霍华德医学研究所的支持。

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