新生儿往往忽略了贫血罕见的原因，研究表明-达纳法伯癌症研究所

有些婴儿确诊为骨髓衰竭性疾病治疗，称为镰状细胞性贫血，实际上可能是由一个非常罕见的贫血综合征，具有不同的病程和治疗的影响，说从达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的科学家。

175患者DNA遗传分析认为有镰状细胞性贫血，发现八显示皮尔森骨髓胰腺综合征的特点，根据第五十五美国血液学协会年会上提出的研究。

治疗方法的选择都综合征是困难的，但要正确的诊断是至关重要的，说Suneet Agarwal，MD，PhD，达纳法伯\/波士顿儿童医院“镰状细胞一些患者类固醇儿科血液学家和肿瘤学家，但没有理由给类固醇与皮尔森综合征-有人和他们可以使事情变得更糟，”他说。

诊断皮尔森骨髓胰腺综合征并非简单，但一个特定的实验室检查可以发现婴儿的脱氧核糖核酸中的一个特征异常，这将使细胞的能量产生线粒体的蛋白质的蓝图。

试验应在所有贫血患者最初的遗传评估，”阿加瓦尔说，谁也是在波士顿儿童医院附属孤儿疾病研究的万通中心

这2种疾病是由骨髓产生的遗传异常引起的，在生命的第一年通常被诊断出严重的贫血。镰状细胞性贫血的影响约100000个婴儿，可以在其严重程度有很大的不同。约百分之50的患者有身体异常，影响身体的不同部位。

由于镰状细胞性贫血通常是父母遗传的常染色体显性遗传方式，只有一个家长携带异常基因，每次怀孕有百分之50的风险导致受影响的孩子。

皮尔森综合征骨髓胰腺很罕见，少于100的患者已经在过去的25年里，文献报道，阿加瓦尔说。遗传缺陷通常是偶发的，他解释说，父母可以建议应该有沿着病在随后的妊娠很少或没有风险。

婴幼儿的聚苯乙烯也有贫血和生长缺陷。他们缺乏胰腺功能，可以有肌肉和神经损伤。Agarwal说不是婴儿总是确诊，因为贫血可能并不严重，甚至可以改善无治疗。这是因为病人的细胞携带了正常和突变的线粒体基因的混合物。随着时间的推移，在血细胞中的突变的线粒体基因的比例可能会减少和贫血变得不那么严重。

他说，这两种情况都可以用骨髓移植治疗，但风险收益的计算是不同的。”大多数有镰状细胞性贫血的患者需要输血到成年。如果你打算在一个镰状细胞病人做移植手术，如果你做的早期效果更好，”阿加瓦尔说。

他补充说：“因为皮尔森综合征的患者可以作为年轻的孩子，因为骨髓移植不能治愈他们的身体，决定继续进行移植是比较困难的，”他补充说。

该报告的第一作者是Katelyn E.加涅波士顿儿童医院其他包括Mark Fleming，医学博士，哲学博士，达纳法伯\/波士顿儿童；汉娜加斯达，医学博士，博士，波士顿儿童医院

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