科学家已经确定了一种突变基因，这种基因会导致一种顽强的，良性的脑肿瘤，可以产生毁灭性的终身影响。目前，肿瘤只能接受具有挑战性的反复手术和放射治疗。

发现，报道自然遗传学，是令人鼓舞的，因为它可能与靶向药物已经使用其他种类的肿瘤攻击肿瘤，说从达纳法伯\/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的研究人员，美国马萨诸塞州总医院、哈佛和麻省理工研究所。

突变的基因，被称为BRAF，在几乎所有的样品称为乳头状肿瘤颅咽管瘤的发现。这是一种颅咽管瘤的其他细胞在靠近垂体、下丘脑的大脑开发的基础，和视神经。乳头颅咽管瘤主要发生在成年人；造釉细胞瘤通常影响孩子。

研究者们发现了一种不同的突变基因，使儿童的肿瘤。针对这些细胞的肿瘤药物临床上尚未，但可能在未来，研究人员说。

“从临床角度看，确定BRAF在乳头状肿瘤的突变真的很精彩，因为我们的药物能进入大脑，抑制这一途径，”桑德罗说，圣阿加塔，MD，PhD，一个共同作者的论文。”以前，没有任何药物治疗-只有手术和辐射-现在我们可能会从这个发现的权利，一个行之有效的药物治疗。BRAF抑制剂目前用于治疗恶性黑色素瘤时，突变是本。

普里西拉brastianos，医学博士，这项研究的共同第一作者，和Santagata说计划正在设计一个多中心临床试验的疗效探讨BRAF乳头状颅咽管瘤患者抑制剂。

颅咽管瘤发生在不到一个100000人。他们是肿瘤生长缓慢，不发生转移，但它们可能会导致严重的并发症，包括头痛、视力障碍、内分泌失调、肥胖、矮小。甚至有专家神经外科，很难完全切除肿瘤而不损伤正常组织，而肿瘤经常发生。

调查人员惊讶地发现，单一突变BRAF基因是颅咽管瘤的乳头他们进行全基因组DNA测序百分之95的唯一动力。”我们真的很惊讶地发现，一些简单的东西BRAF突变本身，而不是多个突变，是什么驱使这些肿瘤，说：”圣阿加塔。

一个场景，该抑制剂阻止或逆转肿瘤的生长，证明是成功的，将试验药物术前缩小肿瘤根治手术，不需要目标，说圣阿加塔。

一个不同的突变，在一个基因叫CTNNB1，被认定为儿童肿瘤的主要异常，根据报告。这种突变会导致过度的β-catenin信号通路分子的生长。与之不同BRAF突变，药物抑制CTNNB1异常尚未达到诊所，但一些群体的努力，Santagata说。

圣阿加塔，病理学家，是隶属于达纳法伯\/波士顿儿童，布里格姆妇女医院和哈佛医学院（HMS）。共同资深作者研究的是Mark Kieran，MD，PhD，达纳法伯\/波士顿儿童和HMS；迦得Getz，Broad研究所的博士，麻省总医院（MGH）和HMS。

这项研究有三个共同第一作者：brastianos MGH，达纳法伯癌症研究所，HMS和宽；”泰勒Weiner的广阔；彼得万利，MD，达纳法伯\/波士顿儿童医院

这一研究是由儿童和克拉克家庭的踏板支撑的。

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