胆固醇\/心脏病风险的基因研究进展

2014年2月7日-新的遗传证据加强的情况下，一个众所周知的类型的胆固醇是一个可能的怀疑，导致心脏疾病，但也有进一步怀疑的因果作用发挥了另一种类型。这项发现可以指导心脏病治疗的改进。

我们大多数人都听说过“好的胆固醇”和“坏的胆固醇”流淌在我们的血液里。在过去30年的传统健康智慧中，有更多的“好”品种（高密度脂蛋白或高密度脂蛋白）会降低你患心脏病的风险，而更多的不良（低密度脂蛋白、低密度脂蛋白）会增加你的风险。事实上，这些年来，临床试验和其他研究发现，低密度脂蛋白降低了心脏病的几率。

新基因分析工具显示基因变异是影响心脏病的潜在因素

另一方面，药物试验并没有显示心脏健康的好处，增加高密度脂蛋白或降低甘油三酯，三分之一种类型的血脂。现在，一项由费城儿童医院和潘医学研究所领导的新研究揭示了基因和血脂水平在心血管健康中的作用。较新的基因分析工具显示，基因变异是影响心脏病的潜在因素--一个世界性的死亡和残疾的原因。

“现在我们能够确定基因的信号，实际上导致了一些这样的情况，说：”遗传学家Brendan J.基廷，哲学博士，美国在费城儿童医院应用基因组学中心。“揭开遗传变异如何影响血脂特点是心脏病风险相关的是对设计方法的一个步骤。”基廷和他的同事，在大型国际合作组的工作，是运用先进的基因分析工具来发现重要线索，心脏病。

基廷与临床流行病学家米迦勒诉福尔摩斯，医学博士，博士，在宾夕法尼亚大学医学院，于1月27日在线发表在血脂的研究欧洲心脏杂志。研究共来自六个国家和不同的中心，包括英国伦敦大学学院

研究小组使用一种新近开发的流行病学工具称为孟德尔随机化（先生）。用一种方法来分析基因变异，用一种方法来识别负责特定疾病的基因，独立的混杂因素，如行为或环境影响的差异，往往限制了流行病学研究的结论。这是迄今为止使用最多的一个最大的研究，以及使用一个等位基因得分的方法，下面描述的是。

研究人员分析了来自17项研究的基因数据，包括超过60000名患者，其中超过12000名患冠心病，包括心脏病发作。因为以前的研究已经发现信号从近200个基因与血脂水平，研究小组汇总的数据组合成复合群体，称为等位基因的分数，为每一个的三个血脂：低密度脂蛋白，高密度脂蛋白和甘油三酯，然后计算出它们之间的关系，冠心病。

新的研究结果提出了关于“好”的胆固醇  角色问题

正如预期的那样，目前的研究证实，高水平的低密度脂蛋白，“坏胆固醇”，更容易导致心脏病。但也有新的结果：高甘油三酯水平也导致心脏病的风险更高。在同一时间，几乎没有证据表明，高密度脂蛋白，“好胆固醇”，有一个保护作用。

作者说，他们的方法的新颖之处在于使用个人参与数据的基因得分进行分析。这些结果建立在以前的研究结果，并有助于进一步详细说明甘油三酯和高密度脂蛋白在冠心病风险的独立角色。

以前的遗传研究，包括基廷和其他人，发现基因变异（单核苷酸多态性，或单核苷酸多态性）和心脏疾病之间的关联，但并没有说明因果关系，如在目前的研究中发现。福尔摩斯说，“这些发现是重要的，在了解血脂引起心脏病，并将使临床医生更好地针对这些脂质与药物，以减少心脏疾病的风险。”

更多信息

基廷和福尔摩斯都是在美国大学医学院外科病区移植的教职人员，虽然福尔摩斯最近来到费城来自伦敦大学学院。这项研究的资金来自多个来源，包括美国国家卫生研究院（补助hl36310和nhlbi33014）、英国医学研究理事会和英国心脏基金会。

“冠心病血脂孟德尔随机化，”欧洲心脏杂志，在线出版2014年1月27日。http:\/\/doi.org\/10.1093\/eurheartj\/eht571。

接触

约翰ascenzi 267-426-6055，费城儿童医院，ascenzi@email.chop.edu

（注：转载时请注明复诊网）