2014年2月14日-免疫遗传学专家在费城儿童医院(CHOP)已经开发出一种独特的实验室测试表征基因编码HLA分子。测试依赖于更快、更全面的基因测序技术型人类白细胞抗原(HLA)复合体,高度可变的蛋白在细胞表面的免疫功能是必不可少的。
新的测试可以通过更精细的评估供体的兼容性,提高移植的结果,并将加快从骨髓登记的供体选择过程。它还提供了一个先进的工具,用于研究在免疫性疾病、感染性疾病、和药物基因组学,研究药物的疗效和毒性的遗传变异影响的领域。
“这种新的测试地址,一个60岁的问题,”迪米特里说monos,博士,在费城儿童医院基因诊断师的免疫遗传学实验室主任。“自上世纪50年代初,HLAS的发现,这是一个挑战,准确、全面地描述HLA基因序列。我们现在使用的新一代测序工具显著提高HLA分型的。”
印章是第一医院的任何地方提供这种新的综合的HLA分型检测,基于路径和同事们广泛的研究。“这是一个新的、颠覆性的技术,具有潜在的转化研究和临床实践,在移植和其它领域,”罗伯特说,延迟性肌肉酸痛,医学博士,博士,首席病理学家在砍。
HLA基因是最复杂的基因家族在整个人类基因组中已知的。为HLAS基因序列非常多态性-高度可变的,在一定程度上不能充分捕捉到传统的打字测试。目前的测试往往提供了模糊和有限的结果,通过测序HLA基因段并没有区分不同的等位基因序列之间由一个给定的建议。此外,初步测试往往必须遵循的一个二级反射测试,增加的费用和时间的HLA分型方法。
新的测试,称monos,取代初步自反测试与一个单一的测试,通过覆盖全HLA基因组区域提供可能的最高分辨率。它可以区分10500个不同的等位基因的所有已知的HLA类型中,可以充分体现新的等位基因尚未被发现。下一代测序有望大幅提高HLA等位基因列表。
单核细胞和他的同事开发了一种HLA基因分型使用Illumina测序平台的®新协议,MiSeq。科学家通过比较其结果与300个不同的基因特征的五个样品的收集的结果进行了验证试验。两者之间的协议是百分之100。
印章将提供HLA分型检测病人的测试服务医疗学术中心。测试速度更快,更精确,且成本低于现有的测试程序。
新的测试的最重要的短距离的影响可能是在骨髓\/干细胞登记的捐助者。由于进行高分辨率HLA分型在当前方法的成本很高,大多数潜在的捐助者是在低或中等分辨率打印,一个重复,高分辨率的测试需要评估的兼容性当一个病人需要移植。新的方法将节省时间和费用,初步分型捐助者的等位基因水平。因此,没有额外的打字是必要的,以评估兼容性。
“这更快、更彻底的技术使我们能够更好地解释个体之间微妙的遗传差异,说:”榜单。“我们希望这一知识产生的临床益处,促进更加精确匹配移植供、受者之间,并评估在以前未知的HLAS基因组区域错配的意义。此外,针对免疫反应的细节,这项技术可以提高我们如何具体个人的传染病,对接种疫苗的认识,对特定的药物。这个测试是一个潜在的强大的工具,在个性化医学。”
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