对近400对双胞胎的研究表明,环境因素被低估了,遗传被高估了,因为他们在自闭症谱系障碍中的作用。
研究发现,儿童的环境代表了超过一半的易感性—在疾病&mdash广谱自闭症的最严重形式的百分之55和百分之58;而遗传学涉及的风险百分之37和百分之38,分别。
这是迄今为止最大的双生子研究这种疾病的遗传成分的研究和最严格的,开发的专业知识从加州大学旧金山分校人类遗传学和斯坦福大学&mdash学会;共同领导的研究—以及来自Kaiser Permanente,UC戴维斯,自闭症的遗传研究交流和公共健康的加利福尼亚部。
“自闭症被认为是最具遗传性的神经发育障碍,有少数研究提示双百分之90连杆,”加州大学旧金山分校的遗传学家尼尔Risch,UCSF人类遗传学论文的资深作者所所长。”事实证明,基因成分仍然发挥着重要的作用,但在我们的研究中,它是由共同的环境因素共同的双胞胎。”
调查结果出现在七月的2011个问题,一般精神病学档案。
“我们的工作表明,环境因素的作用被低估了,博士说:”约阿希姆Hallmayer,论文第一作者、精神病学和行为科学副教授在斯坦福大学。
究竟这些环境因素,霍尔梅尔说,是“数百万美元的问题,”但他指出,在非常年幼的儿童疾病的表现表示因为在生命的早期,可能在妊娠。
自闭症谱系障碍(ASD)是一系列复杂的神经发育障碍:社交障碍,交流困难和限制,重复和刻板的行为模式,根据国家精神卫生研究所。据估计,六个孩子中的1000个或166个——有某种形式的自闭症男孩的四倍比女孩更容易有。这一比率大约是20世纪60年代的混乱状态的10倍,这已经促使人们共同努力来确定该条件的来源。
Risch和Hallmayer与自闭症专家丽莎Croen Kaiser Permanente,和流行病学家朱迪思格雷特在加利福尼亚的公共健康部门,追踪自闭症全州从发展服务部的记录。
这项双胞胎的研究比较了2004和1987出生的孩子出生的加利福尼亚出生证明,并确定了2312对双胞胎,其中至少有一名成员患有某种形式的自闭症。孩子们都是至少4岁,当自闭症可以可靠地诊断。
Hallmayer之后曾与戴维斯大学的临床心理学家Sally Ozonoff和南加利福尼亚的自闭症基因研究交流,进行家长访谈和每个孩子充分的医疗行为的评价,系统地评估儿童是否有自闭症谱系障碍,如果是这样,在什么程度。
最终,该组筛选192对双胞胎,其中54是相同的138兄弟,统计分析。由于自闭症不成比例地影响男孩,只有80的对包括男女。
最初的结果是惊人的:一个男孩和一个兄弟(不一致)的双胞胎自闭症有百分之31的几率也有障碍,当一个男孩与障碍的同卵双胞胎有百分之77的机会分享。在女孩中,一致性是同卵双胞胎和百分之36对异卵双百分之50。
这两个比例都大大高于一般人群,其中,自闭症的总体发病率约为百分之0.6。高兄弟率尤其是意外,Risch说,因为双胞胎此前被认为具有相同的一致性为非孪生的兄弟姐妹。同卵双胞胎的遗传物质,而异卵双胞胎只有一半,如兄弟姐妹一样。强的孪生率本研究是大大高于非双胞胎兄弟姐妹,显示出较强的环境组成独特的双胞胎。
“同异卵率之间的差异表明,遗传学是混乱中的一个角色,“Risch说,并指出,如果没有,一致率将相同和兄弟团体之间是平等的。”但事实上,异卵双胞胎有这么高的速率表明他们共享的环境是显着的敏感性。”
Croen,谁是Kaiser的自闭症研究项目主任说,研究结果表明,妊娠期间的事件应该是未来研究的焦点为自闭症成因。
这一研究由美国国家心理健康研究所、国立卫生研究院的27个研究所和研究中心所资助,并通过自闭症的研究。
其他共同作者来自斯坦福包括珍妮佛菲利普斯,琳达博士洛茨皮奇,苏克利夫兰和安德列托雷斯。作者从孤独症遗传资源交换包括科恩,蒂芙尼鸟越,安吉费德勒,珍妮特米勒和克拉拉lajonchere。其他共同作者杰克Collins和凯伦史密斯来自加利福尼亚公共卫生部。
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