2014年3月6日,最近的基因研究,扩大了与身体脂肪和身体质量指数有关的基因列表,以及他们与主要的西方健康问题的联系:心脏病、高血压和糖尿病。一项研究表明,高身体质量指数对2型糖尿病,高血压和炎症的风险造成了有害影响,而另一项研究发现,基因信号与体内脂肪指标的水平较高有关,而不显示因果关系。
“这些研究结果在美国和许多其他国家的肥胖流行高度相关,”遗传学家Brendan J.基廷,哲学博士,美国在费城儿童医院应用基因组学中心。当然,许多研究还有待进一步研究,发现这些复杂的代谢性疾病的基因,并能更好地理解如何改进治疗。
基廷,谁曾帮助创建一个大的基因发现工具,称为心脏芯片,是这两项研究的共同领导者,这吸引了大量的国际团队的科学家使用基因,实验室和疾病的数据,从数以万计的人。
在BMI的研究,发表在美国人类遗传学杂志2月6日,基廷伙同临床流行病学家米迦勒诉福尔摩斯,医学博士,博士,在宾夕法尼亚大学医学院的研究。这项研究使用最近开发的流行病学工具称为孟德尔随机化(MR),排除了混杂因素如行为和环境影响因素构建感兴趣的特定性状的遗传风险评分。
研究小组分析了八个人口队列,其中包括超过34000人的欧洲血统,其中超过4400的人有2型糖尿病,超过6000的冠心病和超过3800的人有过中风。
他们的分析,作者总结说,支持BMI在调节心血管代谢性状的重要性和2型糖尿病的风险。基廷说:“我们的研究结果表明,降低体重指数很可能会导致心血管特性的多个减少:在血压、炎症、空腹血糖和胰岛素,以及2型糖尿病的风险中”。
福尔摩斯说:“这项研究是首次使用这种新兴的技术,将遗传标记与影响体重指数相结合,来评估体重指数和综合性状的因果关系”。他补充说,虽然研究表明,BMI增加对心血管因素的不良影响,有趣的是,它并没有显示出较高的BMI增加冠状动脉心脏病的风险。
基廷还共同领导的一个研究,发表在1月6日的人类分子遗传学、基因分析与中心性肥胖。中央肥胖的措施,或体脂,可以用腰围和腰臀比的推导。“评估体重相关基因的影响,中心性肥胖比BMI,由于BMI也反映了基因影响身高的影响,”基廷说。
基廷的共同高级作者基拉C.泰勒,博士,硕士,路易斯威尔大学的。该研究小组对欧洲血统的57000名受试者进行了一项荟萃分析,并验证了他们的研究结果,甚至更大的数据来自独立的研究。
这项研究发现了三种新的基因信号与中心性肥胖,在基因和tmcc1,HOXC10,PEMT。此外,该团队发现两个新的遗传信号,在信号通路和atbdb4基因,其中仅见于女性。“以前的研究已经报道了不同的基因变异的男性和女性之间的肥胖相关操作,”基廷说。“这给我们提供了参与性体初始的基因线索形状。未来的研究,使用这些研究结果可能会产生洞察到实际的生物机制,决定了为什么男性和女性有不同的身体分布的脂肪沉积。
肥胖的研究表明,一个协会,不是一个因果关系,对于遗传信号与其他信号尚未发现使用更大的样本大小。几个基因,增加了基廷,是在监管区域。他补充说,需要额外的工作来梳理这些信号的生物学,但确定基因的第一步,这些特征的基础已经完成。
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