价值325万美元的礼品创造Friedreich共济失调卓越中心

法拉检查报告 2014年3月16日-在过去的16年里，美国费城的儿童医院（砍），和吨他Friedreich共济失调研究联盟（FARA）， 一个非营利性组织，致力于治疗Friedreich共济失调、合作为推动FA患者需要的护理。

（左到右）：恩主，斩Friedreich共济失调患者；医生戴维林奇，Friedreich共济失调的项目主任印章；博士罗伯特B.威尔逊，病理学和实验室医学教授，宾夕法尼亚大学Perelman医学院；罗纳德Bartek，总裁法拉；珍妮佛农民，FARA常务理事；菲利普博士R.约翰逊，执行副总裁&；在印章的首席科学官；Glen博士，高尔顿，常务副院长&；首席科学官，宾夕法尼亚大学Perelman医学院；利亚姆多尔蒂，宾西法尼亚大学毕业生和CHOP Friedreich共济失调患者

Friedreich共济失调（FA）是一种罕见的，在全球50000人中大约有1发现渐进性的神经源性条件。虽然这是比较罕见的，它是最常见的遗传性共济失调的形式，一个渐进缺乏协调运动和平衡损失的特点。足总还涉及到心脏肌肉和神经细胞的退化。症状的发作通常发生在儿童期，大多数患者在20岁到20多岁时被限制在轮椅上，心肌衰竭和\/或心律失常是最常见的死亡原因。目前还没有批准的药物治疗法。

Three longtime allies have joined forces to create the new Penn Medicine/CHOP Friedreich’s Ataxia Center of Excellence. The establishment of the center was catalyzed by a $3.25 million gift from t他Friedreich共济失调研究联盟（FARA）， in partnership with the Hamilton and Finneran families.

法拉，剁碎，和宾夕法尼亚医学也有研究和临床试验，阐明了代谢紊乱相关的FA。他们的工作创造了一个记录的患者数据库和管道20多个候选药物准备开采的新疗法。今天，在世界上最大的是，英足总的临床计划是世界上最大的。

“没有什么比看到科学工作的患者和家属患有罕见疾病如Friedreich共济失调的服务更有价值，”格伦，高尔顿，博士，在宾夕法尼亚大学医学院常务副院长兼首席科学官。“潘和印章是幸运的，以支持许多教师谁奉献自己的事业，对病人的照顾和研究等罕见疾病的发。罕见病研究经费是一个不断挑战。我们感谢这个慷慨的礼物，大大提高了我们的能力，使新的生物标志物，药物和希望，在时间，治疗药物的进展能力。”

新中心的团队正在与制药行业的合作伙伴开发候选药物以及生物标志物，这项工作符合一个更广泛的倡议，在潘医学：从一位匿名捐赠者最近成立的一个孤儿疾病的研究和治疗中心，以支持新的治疗罕见疾病的中心。

“将心脏专长纳入患者的护理是一个重要的一步，这使我们的追求，”菲利普·R·约翰逊，医学博士，执行副总裁兼首席科学官。“罕见的疾病往往是一个地区，慈善事业可以作出不同，这些捐助者的慷慨将作出重大的影响。”

弗里德的共济失调卓越中心共同导演戴维Lynch，医学博士，博士，在砍FA项目总监，和罗伯特B.威尔逊，MD，PhD，佩雷尔曼医学院实验医学和病理学教授。林奇和Wilson都服务于法拉的科学顾问委员会，和Wilson是法拉的董事会和它的科学审查委员会第一任主席的创始成员。Wilson已经完成了足总的药物发现超过340000种化合物的高通量药物筛选和药物化学家正在缩小对临床试验的候选人。林奇是多发的临床研究对疾病进展的主要研究员，FA细胞生物学和视觉功能障碍，FA在其他方面。

“实现研究和整体护理的做法是我们的礼物，一个主要的意图，“增加了供体和法拉董事Tom Hamilton。“该中心将允许科学家和内科医生定期交换见解，而不仅仅是项目允许的。

“这是我个人能够支持这些核心研究和护理活动在一个较高的能力非常有意义，”珍妮佛说，农民，法拉执行董事。“我们知道这些家庭有需要，可以满足，现在将得到满足，而治疗的发展。”

中心的早期目标和目标包括：

• 金佰利Y. Lin博士的领导下，加入足总研究和临床护理心脏专家，在儿科心脏病专家委员会认证印章内科、儿科心脏病。林也在心脏科助理教授，医学院的儿科。
• 越来越多的临床试验的能力。
• 创建一个专门的药物发现单位。
• 探索新的基本的研究途径利用微小RNA和表观遗传学方法。
• 建立一种与伊恩布莱尔博士的专长的生物标志物的发展计划，A.N.理查兹药理学教授，医学院。

罗纳德Bartek，法拉总裁和共同创始人，和他的妻子瑞秋，参加他们的儿子基思在第一宾夕法尼亚\/斩发临床试验前法拉成立。

封闭会议首届BARTEK卓越中心上月指出，“这并不是偶然的，卓越的FA中心正在宾夕法尼亚和CHOP和更多的FA患者和家属来这里比在世界其他地方建立了。这是因为我们一直知道我们会得到最好的临床护理，参加有前途的临床试验，并了解有关的令人兴奋的研究，在这里和世界各地。因为在这里的足总杯一直是我们的领导方式，我们一直梦想着能提供这个团队更大的能力去做更多的。我们是汉密尔顿和芬纳兰家庭的慷慨现在使梦想成真深深感激。你知道我们都依赖于你，我们知道你不会让我们失望。”

关于潘医学

潘医学是世界领先的学术医疗中心之一，致力于相关的医学教育，生物医学研究，和卓越的病人护理。宾州医学院由雷蒙德和鲁思在宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院（1765建立全国第一个医学院）和宾夕法尼亚大学健康系统，它们共同形成一个43亿美元的企业。

医学院一直排名前五位的医疗学校在美国过去的16年中，根据美国新闻与世界报道研究型医学院校的调查。该校是美国国家卫生研究院资助的最受资助者之一，在2012财年获得了3亿9800万美元的资助。

宾夕法尼亚大学医疗卫生系统的病人护理设施包括：宾夕法尼亚大学医院--公认为全国最顶尖的“荣誉辊”医院美国新闻与世界报道；宾州长老会医学中心；切斯特县医院；潘Wissahickon安宁；和宾夕法尼亚医院全国第一所医院，成立于1751。在整个费城地区的附属的住院医疗设施和服务，包括栗山医院和良好的牧羊人的合作伙伴，良好的牧羊人康复网络和潘医药之间的伙伴关系。

通过各种以社区为基础的项目和活动来改善生活和健康。在2012财年，潘提供8亿2700万美元，以造福我们的社会。

关于费城儿童医院

费城儿童医院成立于1855，作为全国第一个儿科医院。通过其长期致力于提供卓越的病人护理，培训新一代的儿科保健专业人士和开拓性的重大研究计划，儿童医院已经培育了许多发现，有利于儿童世界。它的儿科研究计划在美国所有儿童医院中获得国家卫生研究院的最高资助额。此外，其独特的以家庭为中心的护理和公共服务计划带来了535床医院认可为儿童和青少年的主要倡导者。

关于弗里德的共济失调研究联盟

弗里德的共济失调研究联盟（FARA）是一个国家、公共、501（c）（3）、非营利、免税组织致力于治疗Friedreich共济失调（FA）通过研究。法拉补助和活动提供基础和转化法的研究支持，制药\/生物技术药物开发，临床试验和科学会议。法拉也作为一个催化剂，公众和科学界之间，创造全球信息交流，推动医学进步。关于法拉的更多信息，在线访问他们在www.curefa.org。

接触

凯伦克里杰，宾夕法尼亚大学的215-349-5658医院，或karen.kreeger@uphs.upenn.edu。

（注：转载时请注明复诊网）