除了通常的嫌疑人：非编码DNA揭示了新的突变与癌症研究
在对患者肿瘤样本的研究中，研究者发现在控制基因调控的基因组中发现了共同的基因突变。
约三十亿个碱基对组成人类基因组。但小于材料包含序列编码蛋白质的基因&mdash百分之2；直到现在，大多数分析集中在一小部分。
这在癌症研究中也是如此，在肿瘤的基因突变的研究中，寻找蛋白质编码区的突变。现在从纪念斯隆-凯特琳调查员进行有史以来最大规模的研究重点是分析非编码区，出现在一系列的癌症基因突变的发现可能在疾病的发生发展中发挥作用的变化。
&ldquo；癌症基因组测序的研究大部分都特别专注于基因突变，导致错误的蛋白质，&rdquo；MSK的计算生物学家威廉说，这项研究的资深作者，最近发表在自然遗传学。&ldquo；但我们知道，许多这些非编码区是重要的，他们需要更多的数据。”；
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专家估计，大约百分之80的人类基因组中有一些功能，尽管大部分是非编码的，意义也'；不含有蛋白质的明确指示。但对于非编码DNA的作用。 ；研究人员知道，非编码区的突变发生在癌症，但这些变化的影响还不清楚。
最近在技术上的改进使有可能在一个大范围内系统地对整个基因组进行测序，这在几年前是不可能的。
在目前的研究中，研究人员分析了863例肿瘤癌症基因组图谱提供了完整的基因组序列（TCGA，一个由美国国家癌症研究所和国家人类基因组研究所共同努力）以及其他来源。他们正在寻找不编码蛋白质的基因组区域的复发性突变，但它们是重要的。
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研究结果表明，在这些监管区域，影响基因转化成蛋白质的基因突变，可能会导致许多癌症类型的发病。
&ldquo；从这项研究最重要的发现是非编码调控区域反复突变在癌症的几种类型的识别，在特定类型的癌症，在多种癌症类型，&rdquo；李博士解释说。
&ldquo；以前这类突变已经在一个区域的基因组&mdash观察；称为TERT启动子，&rdquo；他说。&ldquo；我们的肿瘤样本中成百上千的整个基因组的综合分析确定了重要突变另外几个候选人，其中包括可能在黑色素瘤的预后是有益的。”；
研究人员说，下一步就是要更多的肿瘤基因组序列以及继续整合与更广泛的社区研究的癌症基因组数据，他们努力的结果，包括TCGA和国际癌症基因组协会。
&ldquo；并行，我们打算跟进我们的研究结果与其他研究人员合作，确定行动为我们突变的机制；发现和确定他们是否已经在临床分子诊断任何效用&rdquo；李博士说。
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